Para esto sirve un asesor genético

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Recuerdo con nostalgia los anuncios de videntes de cartas del tarot en la televisión. En horario de baja audiencia, quirománticos y adivinos presentaban sus servicios a precio asequible. Eran principios de la década de los 2000. Precisamente fue durante aquellos años cuando fueron desveladas todas las cartas (o genes) que constituyen la especie humana.

El Proyecto Genoma Humano proporcionó la baraja que la naturaleza utiliza para desarrollar nuestro organismo. La totalidad de nuestros genes, el genoma, codifica cada una de las características del trillón de células que componen el cuerpo. Dependiendo de qué tipos de genes tengamos, nuestros caracteres o cualidades se forjarán de una u otra manera. Estos rasgos incluyen desde el color de cabello y ojos hasta aspectos clínicamente relevantes como las posibilidades de contraer cáncer de próstata.

Porque el riesgo de sufrir prácticamente cualquier enfermedad se encuentra influido por nuestro material genético. Analizarlo nos dice, por ejemplo, si un recién nacido va a tener una probabilidad alta o baja de padecer alzhéimer a los 80.

Una prueba rutinaria

Estos y muchos otros detalles ahora se pueden averiguar a través de una prueba de ADN, y sistemas de salud de países de todo el mundo empiezan a considerarla como una herramienta rutinaria. Por ejemplo, en el Reino Unido ya se han secuenciado 100 000 genomas de cáncer y enfermedades raras. A esto se suma un nuevo proyecto que relacionará la genética con la psicología y rasgos fisiológicos de 5 millones de participantes.

La genética no solo va a transformar la detección precoz de enfermedades, sino también su tratamiento. Nuestro conocimiento del genoma revela un panorama inédito capaz de procurar diagnósticos más precisos y terapias más eficaces.

Pero interpretar el ADN humano no es nada fácil. Cada persona, con sus decenas de miles de rasgos (físicos, psicológicos, anatómicos, etc.), contiene en sus genes una información descomunal que se hereda, transmite y difunde de generación en generación. Es tan grande el volumen de datos contenido en nuestro genoma que si se escribiese en formato de libro ocuparía 130 tomos y se tardaría en leer 95 años.

Proyección de futuro

Tanta información, combinada con la necesidad de manejarla dentro de un contexto médico apropiado, explica la aparición de una de las carreras profesionales más prometedoras del futuro: la de asesor genético.

¿En qué me baso para hacer esta afirmación? Páginas web especializadas estiman que la demanda de asesores genéticos crecerá un 28 % cada año hasta 2026, un aumento mucho más acusado que en otras profesiones.

Estos datos apuntan a la necesidad de expertos que sirvan de interfaz entre médicos, informáticos y psicólogos. Personas que aboguen por los intereses del paciente y que sean capaces de interpretar la compleja información de nuestros genes de forma accesible.

La mayoría, en Estados Unidos

Según un estudio, en 2018 había cerca de 7 000 asesores genéticos en, al menos, 28 países. La mayoría se encuentran en Estados Unidos (alrededor de 4 000), donde se creó el primer programa de asesoría genética en 1969.

Se calcula que en España hay en torno a 70, sin reconocimiento oficial a día de hoy. En Latinoamérica destaca Cuba, que, con unos 900, es el único país de la región que reconoce el oficio.

Reicientemente, en Europa se ha comenzado a realizar un registro que establece varias puertas de entrada a la profesión. Los datos sugieren cierta flexibilidad en la forma de llegar a ella, así como una variación internacional en las leyes, sistemas de salud y culturas.

En general, los trabajos de asesoramiento genético son de índole clínica y se desarrollan en áreas urbanas, tanto en hospitales públicos como en servicios privados, aunque recientemente se están expandiendo al sector industrial.

La letra pequeña del ADN

El asesor genético conoce la letra pequeña del abanico de pruebas genéticas existentes. Ayuda a interpretar los resultados y asesora para tomar decisiones. Sabe lo posible que es para un enfermo de cáncer hereditario que lo pase a su descendencia, o estima si un 10 % de probabilidad genética de padecer cáncer de próstata a los 80 es mucha o poca (de hecho, esta sería inferior a la media en hombres con ancestros europeos).

En definitiva, acompaña al paciente en el camino de conocer la lotería genética que le tocó al ser concebido. Pero, además, tiene experiencia en comunicar resultados y atender sensibilidades del paciente y sus familias.

¿Y hasta dónde debe informar? Para algunas personas, saber si tienen riesgo de padecer una terrible enfermedad sin cura como el alzhéimer es anatema. Para otras, su sensibilidad les dicta que es mejor estar preparados. Hay opiniones para todos los gustos y los asesores están ahí para apoyar y guiar a sus clientes por la densa jungla de emociones que produce la genética.

Tanto el asesor genético como el vidente, pues, se encargan de interpretar la fortuna ciega recibida por sus clientes. La diferencia es que el primero consulta la literatura científica y las predicciones mediante algoritmos de las funciones de genes. Ninguno de los dos ofrece total certidumbre, solo probabilidades. Usted decide a quién creer.

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.

Manuel Corpas ha recibido fondos de la Unión Europea. Él es director científico de Cambridge Precision Medicine Limited, CEO de Genomica Limited, profesor de genómica de la Universidad de Westminster y director del Curso Experto en Genética Clínica y Medicina de Precisión de la Universidad Internacional de La Rioja.

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