NUEVA YORK.– El proceso de diagnóstico de un niño con autismo depende en gran medida de la descripción que los padres hacen del comportamiento de su hijo y de las observaciones de un profesional. Esto deja mucho margen al error humano.

Las preocupaciones de los padres pueden sesgar sus respuestas a los cuestionarios. Los profesionales pueden tener prejuicios que les lleven a subdiagnosticar determinados grupos. Los chicos pueden presentar síntomas muy diversos, en función de factores como la cultura y el género.

Un estudio publicado esta semana en Nature Microbiology refuerza un creciente número de investigaciones que sugieren un camino inesperado hacia diagnósticos de autismo más objetivos: el microbioma intestinal.

Tras analizar más de 1600 muestras de heces de niños de 1 a 13 años, los científicos hallaron varios “marcadores” biológicos distintivos en las muestras de los niños con autismo. Según Qi Su, investigador de la Universidad China de Hong Kong y autor principal del estudio, los rastros únicos de bacterias, hongos y virus intestinales, entre otros, podrían ser algún día la base de una herramienta de diagnóstico.

Una herramienta basada en biomarcadores podría ayudar a los profesionales a diagnosticar antes el autismo, lo que permitiría a los niños acceder a tratamientos más eficaces a una edad más temprana, declaró.

“Se deja demasiado en manos de los cuestionarios –dijo Sarkis Mazmanian, investigador del microbioma en el Instituto de Tecnología de California–. Si podemos llegar a algo que podamos medir, sea lo que sea, será una gran mejora”.

Durante décadas, los investigadores buscaron en el genoma humano, los historiales médicos y los escáneres cerebrales algún indicador fiable del trastorno del espectro autista (TEA), con un éxito limitado. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó dos pruebas diagnósticas basadas en programas informáticos de seguimiento ocular que, según Su, requieren una considerable participación de un psiquiatra.

Una línea de investigación creciente

En los últimos 15 años, algunos equipos empezaron a estudiar si las heces, que son una ventana abierta a los billones de hongos, bacterias y virus que viven en los intestinos, podrían ofrecer una respuesta más clara. Hasta ahora, la mayoría de esos estudios se basaban en grupos pequeños y a menudo arrojaban resultados dispares.

La idea de que el microbioma intestinal pueda desempeñar un papel en el desarrollo del autismo sigue siendo controvertida entre los investigadores, según Gaspar Taroncher-Oldenburg, microbiólogo que publicó un artículo clave sobre el tema el año pasado.

Calificó el estudio de esta semana, uno de los análisis de mayor escala de este tipo, de “hito importante” en la aceptación de esta línea de investigación. “La situación está cambiando”, afirmó. “La gente acepta ahora que el microbioma no es solo parte de esto, sino que podría ser una pieza fundamental del rompecabezas”, agregó.

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron aprendizaje computacional para identificar las principales diferencias biológicas entre las heces de los niños con autismo y las demás muestras.

A diferencia de estudios anteriores, que se habían centrado principalmente en las bacterias intestinales, los investigadores ampliaron su campo de estudio para analizar otros microorganismos del intestino, como hongos, arqueobacterias y virus, así como los procesos metabólicos relacionados. Los científicos identificaron 31 firmas biológicas que distinguían los grupos.

Después, en un grupo completamente nuevo de muestras, comprobaron si esos marcadores podían utilizarse para identificar correctamente qué muestras de heces pertenecían a alguien con autismo. Su reveló que el modelo hizo las predicciones correctas en casi todos los casos.

Sin embargo, Su y Taroncher-Oldenburg advirtieron que era difícil saber si las pruebas de muestras de heces funcionarían igual de bien en un entorno clínico.

Se necesita más investigación para convencer a los científicos escépticos de que estos biomarcadores son indicadores válidos del autismo. Mazmanian, quien no participó en el nuevo trabajo, sostuvo que quería ver estudios que aclararan exactamente cómo se relacionaba el microbioma con el autismo y si desempeñaba un papel significativo en la causa del TEA.

Algunos investigadores sostienen que la dirección de esta relación va en sentido contrario: los niños con autismo son más propensos a ser “comedores quisquillosos”, lo que cambia la composición de su microbioma.

Su añadió que el modelo del estudio también necesita ser validado en una muestra más diversa de chicos; la mayoría de las muestras procedían de menores de Hong Kong.

“El estudio actual es solo el comienzo de un largo viaje”, concluyó.

Por Teddy Rosenbluth