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Una terapia génica experimental permite que niños con sordera hereditaria oigan

En esta imagen de video facilitada por el Hospital Infantil de Filadelfia, un niño de 11 años que nació con sordera hereditaria se somete a una prueba de detección auditiva en Filadelfia, tras someterse a un procedimiento de terapia génica en octubre de 2023. (Children's Hospital of Philadelphia via AP)

Una terapia génica ha permitido que varios niños con sordera hereditaria oigan.

Un pequeño estudio publicado el miércoles documenta la recuperación significativa del sentido del oído en cinco de los seis niños tratados en China. El Hospital Infantil de Filadelfia anunció el martes mejoras similares en un niño de 11 años tratado allí. Y hace unos días, investigadores chinos publicaron un estudio que mostraba lo mismo en otros dos niños.

De momento, dichas terapias experimentales sólo están dirigidas a una enfermedad rara. Pero los científicos afirman que tratamientos similares podrían algún día ayudar a muchos más niños con otros tipos de sordera causada por genes. En todo el mundo, 34 millones de niños padecen sordera o pérdida auditiva, y los genes son responsables de hasta el 60% de los casos. La sordera hereditaria es una de las enfermedades que los científicos están tratando con terapia génica, que ya está aprobada para tratar enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia grave.

Los niños con sordera hereditaria suelen recibir un dispositivo llamado implante coclear que les ayuda a oír sonidos.

“Ningún tratamiento podía revertir la pérdida auditiva... Por eso siempre intentamos desarrollar una terapia”, afirma Zheng-Yi Chen, del Mass Eye and Ear de Boston, autor sénior del estudio publicado el miércoles en la revista Lancet. “No podríamos estar más contentos y entusiasmados con los resultados”.

El equipo captó los progresos de los pacientes en videos. Uno muestra a un bebé, que antes no oía nada, que mira hacia atrás en respuesta a las palabras de un médico seis semanas después del tratamiento. Otro muestra a una niña que, 13 semanas después del tratamiento, repite padre, madre, abuela, hermana y “te quiero”.

Todos los niños de los experimentos padecen una enfermedad que representa entre el 2% y el 8% de las sorderas hereditarias. Es causada por mutaciones en un gen responsable de una proteína del oído interno llamada otoferlina, que ayuda a las células ciliadas a transmitir el sonido al cerebro. La terapia suministra una copia funcional de ese gen al oído interno durante un procedimiento quirúrgico que se realiza sólo una vez. La mayoría de los niños fueron tratados en un oído, aunque un niño —que participó en el estudio aplicado a dos personas— fue tratado en ambos oídos.

El estudio con seis niños tuvo lugar en la Universidad Fudan de Shanghai, codirigido por el doctor Yilai Shu, que se formó en el laboratorio de Chen, el cual colaboró en la investigación. Entre los financiadores figuran organizaciones científicas chinas y la empresa biotecnológica Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Los investigadores observaron a los niños durante unos seis meses. No saben por qué el tratamiento no funcionó en uno de ellos. Pero los otros cinco, que antes tenían sordera total, pueden ahora oír una conversación normal y hablar con los demás. Chen calcula que ahora oyen a un nivel entre el 60% y el 70% de lo normal. La terapia no causó efectos secundarios importantes.

Los resultados preliminares de otras investigaciones han sido igual de positivos. La empresa neoyorquina Regeneron Pharmaceuticals anunció en octubre que un niño menor de 2 años, que se había sometido a un estudio patrocinado junto con Decibel Therapeutics, mostró mejoras seis semanas después de la terapia génica. El hospital de Filadelfia —uno de los varios centros de una prueba patrocinada por una filial de Eli Lilly llamada Akouos— informó que su paciente, el español Aissam Dam, oyó sonidos por primera vez tras recibir el tratamiento en octubre. Aunque los sonidos estaban amortiguados como si llevara tapones de espuma, ahora es capaz de oír la voz de su padre y los coches en la calle, dijo el doctor John Germiller, que dirigió la investigación en Filadelfia.

“Ha sido una mejora espectacular”, afirma Germiller. “Su oído ha mejorado de un estado de sordera completa y profunda, sin sonido alguno, al nivel de pérdida auditiva de leve a moderada, lo que se puede decir que es una discapacidad leve. Y eso es muy emocionante para nosotros y para todos”.

El doctor Lawrence Lustig, de la Universidad de Columbia, que participa en el ensayo de Regeneron, dijo que aunque los niños de estos estudios no terminan con un sentido del oído perfecto, “incluso una recuperación moderada de la pérdida auditiva en estos niños es bastante asombrosa”.

Aun así, añadió, quedan muchas preguntas por responder, como cuánto durarán las terapias y si el sentido del oído seguirá mejorando en los niños.

Además, algunas personas consideran que la terapia génica para la sordera es problemática éticamente. Teresa Blankmeyer Burke, una profesora de filosofía y especialista en bioética de la Universidad de Gallaudet que es sorda, afirmó en un correo electrónico que no existe consenso sobre la necesidad de la terapia génica para la sordera. También señaló que la sordera no causa enfermedades graves o mortales como, por ejemplo, la anemia falciforme. Dijo que es importante involucrar a los miembros de la comunidad sorda en el debate acerca de la priorización de la terapia génica, “sobre todo porque ésta es percibida por muchos como una posible amenaza existencial para el florecimiento de las comunidades de sordos que se comunican con la lengua de señas".

Mientras tanto, los investigadores afirmaron que su trabajo sigue adelante.

“Es una prueba real de que la terapia génica funciona”, afirmó Chen. “Eso le abre las puertas a la investigación”.

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El Departamento de Salud y Ciencia de The Associated Press recibe apoyo del Grupo de Medios Científicos y Educativos del Instituto Médico Howard Hughes. La AP es la única responsable de todo el contenido.