Yahoo Noticias El síndrome STXBP1, una enfermedad rara con implicaciones sociales
“Después de años de angustia y visitas médicas sin un diagnóstico concreto, finalmente nos han dicho que nuestra hija tiene una enfermedad rara: el síndrome STXBP1, que es una alteración en el desarrollo neurológico debido a la mutación de un gen. Y que no tiene cura pero que se pueden tratar los síntomas”.
Los síntomas a los que se refiere la cita anterior, extraída de un caso real, incluyen epilepsia, problemas de tono muscular y alteraciones en el desarrollo del cerebro. Las niñas y niños con mutaciones en el gen STXBP1 ven afectadas sus habilidades motoras e intelectuales, además del lenguaje. Todos los síntomas pueden manifestarse en un grado de moderado a muy severo y pueden variar en cada caso.
Recibir este diagnóstico puede ser duro. Sobre todo si quien lo padece es un bebé con pocos meses de vida y sus progenitores mantenían, hasta ese momento, la esperanza de que el origen de aquellos síntomas se podía curar.
Pero también es el primer paso hacia la comprensión y el manejo de una condición compleja y poco conocida que refleja la realidad de otras muchas enfermedades raras.
Las enfermedades raras no son tan raras
Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10 000 habitantes. Aunque cada enfermedad rara suele afectar a un reducido número de personas, en conjunto son más comunes de lo que se piensa. En general, se conocen más de 7 000. Y solo en España, unos tres millones de personas padecen algún tipo de enfermedad rara.
En lo que respecta al síndrome STXBP1, en la actualidad se conocen unos cincuenta casos en España y cerca de mil en todo el mundo. Este síndrome forma parte de un grupo mayor de trastornos neurológicos que son difíciles de entender y de diagnosticar: los denominados trastornos del neurodesarrollo o encefalopatías epilépticas infantiles.
Un diagnóstico temprano, veraz y preciso de cualquier enfermedad rara es crucial para gestionar los síntomas de manera efectiva y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
No hay cura
Como hemos indicado antes, en la actualidad no existe una cura para el síndrome STXBP1, como tampoco la hay para otros muchos trastornos del neurodesarrollo de origen genético. Pero hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas.
Entre los principales tratamientos se incluyen fármacos antiepilépticos, terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como otros cuidados de apoyo muy variados dependiendo de cada caso en particular. Una atención especializada y un tratamiento permanente son esenciales para estas niñas y niños.
La importancia de la investigación
La investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento y tratamiento del síndrome STXBP1. La investigación ofrece esperanza y posibilidades de mejorar no sólo las terapias existentes y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, sino también de encontrar el modo de curar la enfermedad.
En este sentido, y gracias a la ayuda de las asociaciones de familiares y de fundaciones particulares, hay en marcha ensayos clínicos de nuevos fármacos y proyectos científicos punteros de terapias génicas y celulares que puedan llegar a curarla.
Desafortunadamente, la apuesta de financiación pública estatal y el apoyo económico de las grandes farmacéuticas a la investigación en terapias y nuevos fármacos para personas con enfermedades raras es muy limitada. Seamos claros: realmente escasa.
El papel de las asociaciones de familiares y de las fundaciones
Las asociaciones de familiares y las fundaciones desempeñan un papel crucial, tanto en el apoyo a la investigación como en el apoyo a las familias afectadas. Además de concienciar y dar visibilidad, captan fondos, principalmente a través de donaciones particulares, actividades y retos deportivos.
En el caso del síndrome que nos ocupa, la Asociación Síndrome STXBP1 y la Fundación Lukiss son esenciales en la lucha por los derechos y la mejora de las condiciones de vida de sus niñas y niños.
A los nuevos casos diagnosticados les ofrecen información, recursos y algo muy importante: apoyo emocional. Desde el punto de vista más práctico organizan encuentros anuales científicos y de familias, así como actividades de visibilidad e integración social. Además, si se requiere también ayudan económicamente a casos críticos, que haberlos los hay.
Las implicaciones sociales
Las implicaciones sociales del síndrome STXBP1 y de otras enfermedades raras son muy importantes tanto para los pacientes como para sus familias. La dependencia de las niñas y los niños afectados genera una dedicación exclusiva de sus familiares en prácticamente todos los casos.
El apoyo continuo es fundamental, y no sólo en la infancia: cuando estos pacientes alcanzan la edad adulta sus necesidades se mantienen. En este sentido, gracias a la reforma reciente de la legislación sobre discapacidad en España, desde 2021 existen medidas de apoyo como la guarda de hecho y la curatela.
En la actualidad, a las madres y padres se les concede mayoritariamente la guarda de hecho, la cual reconoce a los familiares como cuidadores legales sin necesidad de certificación. Sin embargo, surgen dudas prácticas sobre cómo actuar en nombre de sus hijos para realizar trámites importantes cuando adquieren la mayoría de edad.
Aunque este cambio legal busca respetar más los derechos de las personas con diversidad funcional e intelectual, plantea a las familias nuevos desafíos difíciles de resolver en la gestión diaria. Las familias afectadas coinciden en una cosa: “Esto hay que resolverlo, pero aún no sabemos cómo”.
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation, un sitio de noticias sin fines de lucro dedicado a compartir ideas de expertos académicos.
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Francisco José Esteban Ruiz recibe fondos para investigación de la Universidad de Jaén (PAIUJA-EI_CTS02_2023), de la Junta de Andalucía (BIO-302), y está parcialmente financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) bajo el proyecto PID2021-122991NB-C21. Además, recibe fondos para investigación de la Fundación Alicia Koplowitz (convocatoria 2021) y es asesor científico de la asociación Síndrome STXBP1.
