Las matemáticas de la anemia falciforme son sencillas al extremo, pero a pocos se les enseñan

Ningún médico asesoró jamás a Lametra Scott y a su esposo Rickey Buggs para que se realizaran una sencilla prueba de sangre que les habría informado que cada uno era portador de una mutación genética que haría que su bebé padeciera anemia falciforme si la heredaba de ambos.

No fue sino hasta que se hizo una prueba de sangre de rutina alrededor de la semana 16 de su embarazo cuando Scott se enteró que tenía esa mutación. Buggs, quien había sido dado de baja del Cuerpo de Marines con honores más o menos en la misma época, al ser liberado le comunicaron que también era portador de esa mutación.

Con la esperanza de que su bebé viniera sano, siguieron adelante con el embarazo, pero la suerte no los acompañó. Rickey, quien recibió el nombre de su padre, nació con anemia falciforme, una enfermedad de la sangre causante de dolores terribles durante toda una vida, misma que probablemente se vea truncada por la misma enfermedad.

“En ese momento, mi vida cambió para siempre”, comentó Scott, una farmaceuta de 40 años que vive en Nashville, Tennessee, y quien es directora farmacéutica en el Departamento Correccional de Tennessee.

Rickey, quien ahora tiene 9 años, sufre episodios frecuentes de intensos dolores, casi siempre en la parte inferior de las piernas. Los glóbulos rojos falciformes duros se quedan atrapados en los vasos sanguíneos, lo cual obstruye el flujo, daña su revestimiento y produce dolor debido a que la sangre que transporta el oxígeno no llega a las células.

Su madre le da masajes en las piernas con aceites, le aplica compresas calientes, le administra analgésicos y lo lleva al hospital cuando el dolor es insoportable, también trata de inculcarle la determinación de ser fuerte y de hacerle frente a cada día como este se presente.

Pero a ella la atormenta una pregunta: ¿y si antes de embarazarse hubiera sabido que su hijo podría nacer con anemia falciforme?

En Estados Unidos, alrededor de 100.000 personas padecen esta enfermedad, la cual afecta principalmente a los afroestadounidenses, pero también a las personas de ascendencia latina, india y mediterránea. Sin embargo, son pocas las parejas que saben que están en riesgo de tener hijos con este padecimiento.

La persona que hereda la mutación genética de un solo progenitor tiene lo que se conoce como rasgo de células falciformes y no la enfermedad en sí. Pero si ambos padres tienen ese rasgo, hay una probabilidad entre cuatro de que su bebé lo herede de ambos progenitores y presente la anemia falciforme.

No existen pruebas de rutina que detecten la mutación en personas adultas. La ciencia médica avanza con rapidez hacia la cura para esa enfermedad —que casi con seguridad costaría más de un millón de dólares para cada paciente— pero el deteriorado sistema de salud estadounidense no garantiza que los futuros padres tengan acceso a una sencilla y poco costosa prueba de sangre que les informe si portan el rasgo de células falciformes.

“Desde mi punto de vista, las células falciformes representan lo peor y lo mejor de la atención médica”, señaló Elliot Vichinsky, especialista en anemia falciforme en la Universidad de California, campus San Francisco. “Hemos desarrollado nuevas terapias y pruebas moleculares, pero la gente no tiene acceso a ellas”.

Michael R. DeBaun, el médico de Rickey que dirige un centro para la investigación y el tratamiento de la anemia falciforme en la Universidad de Vanderbilt, explicó que, hasta donde sabe, “ni uno solo de los indicadores de calidad de la medicina estadounidense aborda el concepto de asesoría genética antes de la concepción como un parámetro de atención médica estándar”.

Los lineamientos del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos señalan que las parejas que piensan tener un bebé deben realizarse la prueba de la mutación genética de las células falciformes, pero Steven Ralston, jefe de Obstetricia de la Universidad Howard y expresidente del comité de genética del grupo, aseveró que pocas veces se practican estas pruebas antes del embarazo.

“Parte de ello se debe a un problema de educación”, comentó. “Los lineamientos no han llegado a la población”.

El Grupo de Trabajo para Servicios Preventivos de Estados Unidos, un panel de expertos independientes que asesora al gobierno federal sobre las pruebas y los servicios de diagnóstico para prevenir enfermedades, nunca ha tenido en consideración a la anemia falciforme. El director del grupo hasta la primavera pasada, Doug Owens, presidente del Departamento de Política Sanitaria de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, explicó que el grupo solo estudiaba enfermedades que algún miembro de la población propusiera para su consideración.

Según Owens, el diagnóstico del rasgo de células falciformes nunca ha sido propuesto a pesar de que “es un asunto muy importante”.

Los especialistas en células falciformes afirman que lo que le sucedió a Scott y Buggs fue una barbaridad que sigue siendo demasiado común.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo?

Cuando supieron que su hijo tenía la enfermedad, Scott y Buggs quedaron consternados y Scott recurrió a grupos de apoyo en Facebook.

“Los pacientes se la vivían en el hospital y siempre se estaban muriendo”, comentó. “Mi bebé solo tiene unos cuantos meses de nacido. ¿Esto es lo que le ocurrirá?”.

“Comencé a rezar muchísimo”, comentó.

Scott y su esposo se han dedicado a cuidar a Rickey. La anemia falciforme es una forma de vida para él; ni siquiera recuerda cuándo fue la primera vez que se dio cuenta de que la padecía. Su madre lo alienta a enfrentar cada día como se presenta.

“Le digo: ‘Tú puedes ser tu propio vocero y contar tu propia historia’”, comentó. “Si tienes la mente bien enfocada, podrás hacer frente a cualquier cosa”.

Sus padres tienen la esperanza de que algún día se cure de la anemia falciforme.

“Creo que se encontrará una cura en el transcurso de su vida”, comentó Scott. “Ruego por que esto suceda antes de que cumpla 21 años”.

Una historia cargada de racismo

Suena muy obvio. ¿Por qué no realizar pruebas a todas las personas adultas para ver si no tienen el rasgo de células falciformes? Pero no tiene nada de simple. En Estados Unidos, las personas de raza negra que presentan ese rasgo se han enfrentado a mucha discriminación.

Apenas en la década de 1980, las personas con ese rasgo no podían ingresar a la Academia de la Fuerza Aérea y los seguros de vida les cobraban primas mucho más elevadas.

Incluso Linus Pauling, quien se hizo famoso por descubrir que la anemia falciforme era causada por la sustitución de un solo aminoácido en la proteína globina, fue parte de esta sombría historia. Pauling propuso que a las personas jóvenes que tenían ese rasgo les tatuaran esa información en la frente porque quería asegurarse de que fueran identificadas y decidieran no tener hijos o abortar si su bebé iba a nacer con anemia falciforme.

“La asesoría genética, las dificultades con las pólizas del seguro y las limitaciones de empleo trajeron el fantasma de la discriminación, el racismo e, incluso, de las acusaciones de genocidio”, aseveró Keith Wailoo, un historiador de la Universidad de Princeton.

La sombría historia de esta enfermedad en Estados Unidos ha complicado los intentos de trazar una estrategia de salud pública para practicarles pruebas e informarles a quienes tienen ese rasgo.

Las pruebas genéticas de rutina de los recién nacidos no solo detectan la anemia falciforme. Si el bebé tiene el rasgo, esto significa que al menos uno de los progenitores porta la mutación. Se les debe dar asesoría y realizar pruebas a ambos padres para ver si sus futuros hijos tienen el riesgo de padecer anemia falciforme.

No obstante, cada estado debe decidir qué hacer con los resultados de diagnóstico del recién nacido. El manejo varía muchísimo.

Los lineamientos de la mayoría de los estados establecen que si el bebé presenta el rasgo de células falciformes, le deben avisar a su pediatra, pero es posible que la cadena de información llegue hasta ahí.

Kwaku Ohene-Frempong, presidente de la Fundación para la Anemia Falciforme de Ghana y profesor emérito en la Universidad de Pensilvania, explicó que, a menudo, sobre todo en las grandes ciudades, al bebé se le atiende en una clínica de salud pública sin que le asignen ningún pediatra cuando nace. Los resultados de las pruebas se incluyen en la historia clínica de la madre y no se realiza ningún seguimiento.

Además, pese a los lineamientos, puede ser que no se les informe a los pediatras, aseveró Mary Brown, presidenta de la Fundación para la Anemia Falciforme de California. “Tal vez los resultados de las pruebas solo se queden en un archivo”, recalcó.

A principios de la década de 1970, hubo un tiempo en que las Panteras Negras recurrieron a la anemia falciforme para impulsar mejoras en la atención médica brindada a la población negra. Las pruebas eran algo controvertido, pero las Panteras destacaron la autosuficiencia y el orgullo de los negros, señaló Wailoo. Junto con las pruebas para detectar la hipertensión y los niveles elevados de plomo en la sangre, las pruebas para detectar el rasgo de células falciformes eran parte de su misión.

Bobby Seale, presidente de las Panteras Negras en 1970, instruyó a las distintas secciones del grupo para que abrieran clínicas de atención médica. Hubo un trabajo importante en Oakland, California, donde eran atendidas por voluntarios, médicos y enfermeros. Cuando había buen clima, las clínicas se montaban en la calle y, cuando no, en las oficinas de las Panteras, explicó Jamal Joseph, exmiembro de las Panteras que ahora labora como profesor de Prácticas Profesionales en la Escuela de Artes de la Universidad de Columbia.

Los voluntarios asesoraban a las personas que tenían el rasgo de células falciformes para que “tuvieran esto en consideración si tenían pareja o estaban casadas”, mencionó Joseph.

Hace mucho que desapareció ese interés por la anemia falciforme, observó Vichinsky.

En California, por ejemplo, el estado les pide a los pediatras del hospital que le informen a la familia si el bebé tiene el rasgo de células falciformes y que le proporcionen los datos de la Fundación para la Anemia Falciforme de California, el único grupo que tiene la autorización para ofrecer asesoría. Después, según Deborah Green, una administradora de programas de la fundación, “son los progenitores quienes deben hacer el seguimiento”. Las leyes de confidencialidad del estado le prohíben a la fundación que se comunique con los padres.

“Se da por hecho que las personas que reciben esta carta entienden lo que dice”, señaló Green. “Puede ser que la gente ni siquiera la reciba”.

Richard Olney, director del programa de diagnóstico de enfermedades genéticas de la fundación, afirmó que cuando los padres no se comunicaban con la Fundación para la Anemia Falciforme, el estado enviaba una segunda carta diciéndoles de nuevo que su hijo tenía el rasgo de células falciformes y, una vez más, les proporcionaba el número telefónico de esta fundación en California. Pero solo llamaban para recibir asesoría del diez al quince por ciento de las 5000 familias que recibían la notificación cada año, comentó.

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