La adaptación genética que redujo la estatura de los peruanos

Lo que comenzó hace años como una investigación sobre la tuberculosis terminó descifrando un laberinto genético que explica por qué los peruanos son una de las poblaciones con menor estatura del mundo.

El estudio publicado por la revista científica Nature también señaló que la pequeñez no es un defecto sino de una adaptación evolutiva necesaria para sobrevivir en su ambiente.

Pero no todos los peruanos son particularmente pequeños. Son los descendientes de indígenas americanos los que tienden a tener una menor estatura que otros ciudadanos de un país étnicamente diverso como Perú.

El motivo es una mutación en el gen FBN1, que llamaron E1297G, asociado con la baja estatura. Los individuos que heredaron una copia del gen del padre o de la madre son 2,2 centímetros más bajos que el promedio, mientras que los que heredaron la variante de ambos progenitores son 4,4 más bajos.

En nuestra vida diaria, una diferencia de 5 centímetros no parece significativa. Pero en el mundo de la ciencia es abismal. La estatura de una persona está determinada por cientos de genes y hasta ahora la mayor influencia de las variantes genéticas podía incidir en apenas un milímetro, como el ancho de una tarjeta de crédito o la punta de un lápiz.

En la pesquisa más reciente, un equipo de varias instituciones tomaron los registros de la fisionomía y muestras de ADN de 3.134 individuos en 1.947 hogares de Lima, la capital peruana.

Pero en una investigación anterior, el equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, encabezado por Samira Asgari y Soumya Raychaudhuri había recolectado información genética de 4002 habitantes, en un intento por comprender la influencia del ADN en la severidad de la tuberculosis.

Lo más relevante de sus hallazgos no estuvieron relacionados con la enfermedad bacteriana que mata a 1,5 millones de personas al año en el mundo y que en Perú afecta con especial virulencia.

Los investigadores descubrieron que la variante del gen sólo se conoce dentro de Perú, donde sus pobladores se han adaptado a vivir en lo alto de la cordillera andina, en la selva o en las zonas costeras. Y los resultados pudieron ser comparados con un extenso estudio sobre la estatura llamado GIANT realizado en 2014 por genetistas que analizaron a 250.000 personas.

Otras mutaciones del FBN1 afecta la estatura en enfermedades raras como el síndrome de Marfan, que afecta el esqueleto, el corazón y los ojos de personas que suelen ser muy altas y delgadas. También se relaciona con la distrofia fascial congénita, o el síndrome de la piel rígida.

En la peculiar variante peruana del gen no hay muestras de patologías sino muestras de adaptación genética al ambiente. "Esta variante es significativamente más frecuente en las poblaciones costeras peruanas que en las poblaciones de Los Andes o el Amazonas, lo que sugiere que la baja estatura puede ser el resultado de la adaptación de factores asociados con el ambiente costero en Perú", señaló el estudio.

La estatura promedio de la población es de 165 centímetros en los hombres y 153 centímetros en las mujeres. Comparativamente ambos sexos son unos 10 centímetros más bajos que los habitantes de Estados Unidos y unos 15 centímetros más bajos que los holandeses, que son una de las poblaciones más altas del planeta.

En su composición genética, los peruanos son 80% indígenas americanos, 16% europeos y 3% africanos. Existe la certeza que mientras mayor sea su ascendencia indígena más bajitos serán. Los peruanos de baja estatura tiene el llamado gen FBN1 ligeramente diferente al de la secuencia habitual de ADN.

Los otros 700 genes vinculados con la estatura pueden explicar en su conjunto la estatura de un 7% de la población de Perú.

Inicialmente los investigadores pensaron que los más pequeños son los que viven en las alturas montañosas, donde la escasez de alimentos y de oxígeno tienden a hacer a las personas más pequeñas y de piel más gruesa para protegerse de los rayos ultravioletas que se encuentran en las altitudes elevadas. Sin embargo, las más recientes conclusiones determinaron que los de menor estatura viven junto al mar.

La región que capturo la atención de los científicos fue el Valle de Moche, en las orillas del Océano Pacífico, donde la estatura media es de 158 centímetros para los hombres y 147 centímetros para las mujeres, varios centímetros más bajos que la media peruana.

“Una de las enseñanzas importantes de este estudio es que variantes genéticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes”, señala Samira Asgari, investigadora de la Escuela de Medicina de Harvard (EE UU) y primera autora del estudio. “Hasta ahora, si le preguntabas a un genetista qué haría una variante de este gen, probablemente te dirían que causar una enfermedad. Pero eso no es lo que hemos encontrado”, afirmó Asgari.