Las enfermedades poco frecuentes son para los pacientes y especialistas un enorme desafío. En primer lugar, para los profesionales, con cierta frecuencia les es difícil llegar al diagnóstico, muchas veces porque al ser enfermedades raras no se las piensa. Mientras que para el que la padece, la ansiedad por llegar a un diagnóstico certero crece cada día.

La enfermedad de Gaucher es una de estas patologías extrañas. Se trata de una afección genética hereditaria en la que existe una deficiencia en la actividad de una enzima encargada de degradar lípidos, por lo que estos se acumulan en las células de algunos órganos. Si no se trata de manera correcta y a tiempo puede ir generando daños óseos irreversibles en el organismo. Se estima que en el mundo esta enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 40.000 a 60.000 habitantes.

Gaucher es una enfermedad de “depósito lisosomal”, es decir, se genera por la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósidos que no puede ser degradada correctamente por el metabolismo y tiende a depositarse, sobre todo, en determinados órganos como la médula ósea, bazo, hígado, hueso, y también en el sistema nervioso central. De acuerdo a los síntomas que presenta el paciente, la acumulación de glucocerebrósidos le permite a los médicos tener la sospecha de la enfermedad. Y una vez diagnosticada es necesario realizar los estudios correspondientes para evaluar su avance y determinar el tratamiento en forma correcta. Es por ello que los especialistas insisten en que es vital un rápido diagnóstico para evitar un mayor compromiso en la salud del paciente.

En 1975, Alejandra Tornero, líder de la Alianza Lisosomal Argentina (ALA) para personas con Enfermedad de Fabry, Gaucher y Pompe, tenía cinco años. Ella recuerda ese día en que recibió el diagnóstico. “Luego de varios análisis y una punción de médula, nos dieron el diagnóstico, pero en esa época no había información, mucho menos tratamiento para pacientes con enfermedad de Gaucher en la Argentina. No conocía la enfermedad, recuerdo que cuando aprendí a leer buscaba en los diccionarios la palabra Gaucher para leer si existía el significado”, relata Tornero.

“Mi mamá fue la primera en sospechar que algo me estaba pasando. Con solo cinco años me acuerdo de los sangrados por nariz y boca que tenía a la mañana, del cansancio que tenía desde que abría los ojos, de los hematomas en las piernas. Y, sobre todo, le llamaban la atención mis caídas al suelo, o los momentos en los que me quedaba sin aire y sentía que me iba a morir. El recorrido hacia el diagnóstico fue fácil en ese momento y bastante sencillo, lo complejo fue encontrar a un médico especialista que supiera sobre la enfermedad de Gaucher para poder tener un tratamiento y un seguimiento adecuado para sentirme bien”, describe Tornero.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de problemas abdominales, óseos y sanguíneos. Por ejemplo, el tamaño del hígado y el bazo tienden a aumentar notablemente lo que genera fuertes dolores abdominales. A su vez, la enfermedad puede incrementar el riesgo de fracturas por el debilitamiento que genera en los huesos, como también suele producir una interferencia en la irrigación sanguínea hacia los huesos. Otro de los posibles síntomas es una disminución en los glóbulos rojos (anemia). También la enfermedad suele afectar las células responsables de la coagulación, lo que deriva en la formación de hematomas y sangrado nasal.

Calidad de vida

Gustavo Kantor, médico del servicio de Hematología del Hospital Durand y especialista en la enfermedad de Gaucher, explica que a la mayoría de los pacientes diagnosticados con Gaucher tipo 1, si se les brinda un correcto tratamiento y un seguimiento adecuado, pueden llevar una vida normal. Siempre teniendo en cuenta que, si el diagnóstico fue tardío, es más probable que tenga lesiones secuelares que modificarán la calidad de vida.

En los pacientes con Gaucher tipo 2, que es una forma severa de la enfermedad, el pronóstico es más desfavorable. Mientras que en los pacientes con Gaucher tipo 3, la expectativa de vida llega solo hasta la adultez, e incluso eso dependerá del compromiso neurológico que tenga la persona.

“Como tratamiento, los pacientes adultos solemos recibir Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE). Pero las expectativas que tengo como paciente son muchas de cara al futuro. Por ejemplo, que las TRE tengan cada vez más beneficios, es decir, ojalá en algún momento puedan reparar el daño que la enfermedad causa, que las mejorías se vean y sientan cada vez más rápido, que las terapias sean orales y, por último, una expectativa muy grande, aunque ya será para las generaciones venideras, es que exista una terapia génica donde con una sola infusión se logre la cura de la enfermedad de por vida, como estamos viendo con tantas enfermedades en otras partes del mundo”, agrega Tornero.

Hoy, se lamenta Tornero, los pacientes con Gaucher padecen las complicaciones del acceso a los tratamientos de alto costo. “Esto hace sumamente difícil la continuidad en tiempo y en forma de nuestras TRE, lo que nos lleva a involucionar en nuestros síntomas, trayendo así graves complicaciones óseas con fuertes dolores, complicaciones cardiológicas, pulmonares y gastrointestinales. Muchas veces son complicaciones que no mejoran con el tiempo. Esta es una enfermedad de por vida y nos discapacita hasta llevarnos a la muerte si no recibimos el tratamiento que prescribe nuestro médico”, lamenta Tornerno.

“En la actualidad disponemos de dos líneas de tratamiento. La TRE, que se administra en forma endovenosa sustituyendo a la enzima defectuosa, y la terapia de inhibición de sustrato, que es por vía oral, en la cual buscamos disminuir la síntesis de la sustancia que se acumula. La decisión de usar un tratamiento u otro variará según cada paciente. También se pueden usar las dos técnicas al mismo tiempo”, indica Kantor.

¿Es posible detectar si una persona es capaz de transmitirla mediante un análisis genético?

“Se conoce bien el modo de transmisión genética de la enfermedad de Gaucher. Ambos progenitores deben tener la mutación genética para que la descendencia tenga la enfermedad. Cuando tenemos a un paciente detectado, es importante estudiar genéticamente a su pareja para poder dar el consejo genético correspondiente” concluye Kantor.