De como un golpe de suerte acabó con la 'odisea diagnóstico' de Alex Yiu

EL primer genoma humano secuenciado tardó 16 años en completarse. Aquel fue un proyecto histórico a escala gigantesca en el que participaron múltiples laboratorios de todo el mundo. Comenzó en 1984 y finalizó con la presentación del primer borrador en el año 2.000. Es imposible precisar el dinero que hubo que invertir para aquel logro, aunque se comenta que rondó los 3.000 millones de dólares.

A día de hoy, existen empresas que pueden secuenciar el genoma de un paciente por un costo de alrededor de 600 USD, lo cual se logra en apenas un mes. ¿Ventajas? El análisis ofrece información al solicitante de alrededor de 200 afecciones de salud, 80 genes clave y 40 afecciones genéticas que puede transmitirle a sus hijos.

Sin embargo, toda esa masa de genomas analizados, no sirven de mucho si no vuelven a confrontarse con la base de datos de alteraciones genéticas peligrosas, que se actualiza constantemente graicas a los hallazgos científicos más recientes.

Hoy os hablaré de la odisea que han tenido que vivir los padres de un niño estadounidense que nació hace 14 años llamado Alex Yiu. Cuando nació, todo parecía normal en él, y así fue hasta los dos años, momento en los que empezaron a evidenciarse los primeros síntomas qie indicaban un problema de salud. Desde entonces hasta ahora, Alex se fue deteriorando lenta e incesablemente.

La desalentadora “romería” de visitas a doctores y análisis genéticos que emprendieron sus padres en 2007, siempre sin respuestas sobre la naturaleza de su mal, les hizo creer que jamás podrían averiguar qué había provocado la debilitación muscular que acabó por paralizar a su hijo, eliminando en el trayecto su capacidad de comunicación y causando además el fallo funcional de uno de sus pulmones. Hoy Alex se ve obligado a moverse en una silla de ruedas conectado a una máquina de asistencia respiratoria.

Imagino la dureza extrema a la que se han tenido que someter, preguntando aquí y allá sin recibir respuesta mientras observaban impotentes el gradual deterioro de su hijo. Una de aquellas visitas infructuosas a un instituto de investigación sin ánimo de lucro con sede en Phoenix, que tuvo lugar en 2012, ha terminado por finalizar la “odisea diagnóstico” que la familia Yiu comenzó hace 12 años. ¡Y todo ha sido por casualidad!

La institución, llamada TGen (Translational Genomics Research Institute) hizo lo que pudo por aquel entonces, pero a pesar de no encontrar una mutación genética capaz de explicar los síntomas del niño, conservó su genoma secuenciado en las bases de datos. Era información pasó a ser lo que en el argot se llama “un caso frío”.

Pero la historia daría un giro inesperado en septiembre de 2018. Fue entonces cuando la científica de TGen Keri Ramsey, a petición de su jefe, buscó las muestras de ADN de un paciente con la intención de reanalizarlas para la preparación de una nueva cita con un paciente en activo. La casualidad – y un error tipográfico – hizo que Ramsey reanalizara las muestras genéticas de Alex Yiu, y para su sorpresa, una de las variantes genéticas del chaval (llamada IRF2BPL) encajó con una enfermedad recogida en la base de datos.

¿Cómo era posible? Bien, resulta muy poco tiempo antes del reanálisis, la base de datos se había actualizado con un trabajo científico sobre ese gen en concreto. Cuando Ramsey observó el conjunto de síntomas asociado con esa variante genética, supo que encajaba perfectamente en el patrón observado en Alex Yiu. Pronto, la madre del chico Caroline Cheung-Yiu recibió la buena noticia.

Existen literalmente cientos de “casos fríos” como el de Alex durmiendo en bases de datos de todo el mundo. Lamentablemente, nuestra tecnología actual no permite reevaluarlos constantemente a medida que los científicos van haciendo descubrimientos sobre las mutaciones problemáticas.

Es solo cuestión de tiempo que podamos mejorar la capacidad de procesamiento y almacenaje de nuestros ordenadores, para que cada noche se reanalicen de forma automática todos esos casos fríos en busca de nuevas coincidencias, pero de momento la única forma de hacer esta comprobación es solicitando un nuevo análisis del genoma del paciente.

¿Ha llegado la buena noticia demasiado tarde en el caso de Alex? Su madre cree que sí, porque los síntomas actuales no van a revertirse, pero al menos confía en que pueda desarrollarse un fármaco capaz de estabilizar su estado de salud.

La buena noticia es que la madre de Alex, ha conseguido contactar con otras 20 familias en las que uno de sus miembros padecía síntomas idénticos a los de su hijo. Juntos, han formado un grupo de apoyo en el que compartir experiencias y esperanzas.

¡Y todo por un error tipográfico!

Me enteré leyendo NPR.