Curar a los "niños burbuja" ya es posible con una nueva terapia génica

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El pequeño David Vetter, el pequeño niño burbuja que ayudó a concienciar sobre las enfermedades de inmunodeficiencia combinada graves
El pequeño David Vetter, el pequeño niño burbuja que ayudó a concienciar sobre las enfermedades de inmunodeficiencia combinada graves

Hoy pocos recuerdan a un niño llamado David Vetter, es posible que el nombre no te diga demasiado en un primer momento pero, a principios de la década de los ’70, su particular historia abría portadas de periódicos en todo el mundo e incluso terminó convertida en una película encabezada por el mismísimo John Travolta y titulada “El chico en la burbuja de plástico” (1976). La película sirvió para dar visibilidad a una triste y terrible enfermedad genética que afecta seriamente el sistema inmunológico y mantenía a estos “niños burbujas” encerrados en una vida de plástico sin contacto con el exterior, ni siquiera con sus seres queridos.

El término médico oficial es “inmunodeficiencia combinada grave”, SCID por sus siglas en inglés, aunque empujado por la película de aquella época, a sus pacientes se les conoce popularmente como “niños burbuja”. Existen varios tipos de SCID según la proteína o el gen afectado, pero básicamente todas estas modalidades coinciden en un mismo punto: el sistema inmunitario se ve afectado y es tan débil que apenas ofrece defensa frente a bacterias, virus, etc.

Hace ya algunos años, en 2019, publiqué en Yahoo un artículo anunciando que estábamos cerca de curar estas inmunodeficiencias y que pronto podríamos deshacernos de ese plástico protector para que los niños burbuja pudieran hacer una vida normal… En abril de aquel año el New England Journal of Medicine (NEJM) mostraba los resultados de un estudio esperanzador con el primer caso e incluso la propia Revista Nature afirmaba eufórica: “Una terapia genética experimental libera a un bebé burbuja de una vida de aislamiento”.

Aquel primer paso no fue un espejismo y ahora, los casos de éxito se multiplican hasta llegar a un nuevo estudio publicado hace solo unos días en el que explican cómo una terapia génica ha logrado curar a diez niños burbuja.

La propia NASA construyó un pequeño traje espacial para que David Better pudiera salir a su jardín | imagen NASA
La propia NASA construyó un pequeño traje espacial para que David Better pudiera salir a su jardín | imagen NASA

El trabajo científico se ha publicado nuevamente en el NEJM y muestra los resultados de una nueva terapia génica enfocada a un tipo particular de inmunodeficiencia combinada grave provocada por la deficiencia de la proteína Artemis. Los niños burbuja que poseen este tipo particular de inmunodeficiencia no pueden ser tratados mediante el trasplante con células madre con el que se suelen tratar otros tipos de SCID, por lo que son los principales beneficiarios de este avance.

Los trasplantes de células madre hematopoyéticas se han convertido en uno de los tratamientos estrella para docenas de enfermedades genéticas y diferentes tipos de cáncer, sobre todo en oncología infantil. En muchos casos este trasplante proviene de progenitores pero en este caso, y para evitar cualquier rechazo inmunitario, las células madre que se utilizaron con estos niños fueron sus propias células madre hematopoyéticas. A grandes rasgos es una especie de “gimnasio” para células… se extraen células madre de los propios niños y se trabaja con ellas en el laboratorio para fortificarlas y modificarlas, arreglando sus errores genéticos, y así, se les devuelven e introducen nuevamente, pero ya corregidas.

Los resultados solo pueden calificarse como excelentes ya desde el inicio donde se detectó un aumento de glóbulos blancos a los 42 días del tratamiento, así como la aparición de los dos tipos de linfocitos (B y T) en las semanas siguientes.

Una vez finalizado el tratamiento se inició un seguimiento de hasta dos años con los 10 niños participantes en el estudio y, en la actualidad, todos ellos llevan ya una vida normal como la de cualquier otro niño, sin medidas especiales para protegerse de agentes externos.

Pocas veces tenemos la suerte de asistir en directo al desarrollo de un tratamiento eficaz contra una enfermedad tan terrible como esta. La ciencia en su estado más puro, sumando el trabajo de docenas de investigadores, el esfuerzo de las familias y la concienciación social que ha permitido rasgar ese plástico… hoy para diez niños, mañana quién sabe cuántos más.

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Referencias científicas y más información:

Cowan, Morton J., et al. «Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID». New England Journal of Medicine, diciembre de 2022, DOI:10.1056/NEJMoa2206575.

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