Cuando la sensación permanente de hambre es síntoma de una enfermedad genética

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Las personas con hiperfagia y PWS deben seguir una dieta muy estricta con metas de calorías más bajas de lo que sería común para el grupo de edad. Es posible que tengan que colocar barreras físicas para tener evitar los antojos y la ansiedad por comer a todas horas. (Foto: Getty)
Las personas con hiperfagia y PWS deben seguir una dieta muy estricta con metas de calorías más bajas de lo que sería común para el grupo de edad. Es posible que tengan que colocar barreras físicas para tener evitar los antojos y la ansiedad por comer a todas horas. (Foto: Getty)

La hiperfagia es un síntoma de una enfermedad rara que afecta al hipotálamo y hace que los que la padecen no controlen sentimientos básicos como el hambre, el sueño o el frío. Son personas que tienen hambre todo el día y hacen lo que sea para controlar esas ansias por comer. 

Detrás de esa ingesta excesiva de comida que no obedece normalmente a cubrir una necesidad fisiológica de hambre se esconde una enfermedad conocida como el síndrome de Prader-Willi (SPW). Quienen la sufren nunca se sacian porque tiene un sensación permanente de hambre, lo que conduce al desarrollo de obesidad a edades tempranas. Es importante conocer y diferenciar este síndrome de los trastornos de la alimentación como los atracones de la bulimia.

De hecho, el SPW es la primera causa genética de obesidad porque la parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos comen de manera excesiva. Como decía al principio un hipotálamo que no funciona correctamente puede interferir con los procesos que provocan problemas con el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño. Pero de todas estas alteraciones, la de querer comer a todas horas se convierte en un gran problema porque la combinación de comer grandes cantidades de alimentos y no quemar suficientes calorías puede conducir a una obesidad potencialmente mortal si la dieta no se mantiene bajo un control estricto.

Aunque no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes ubicados en una región particular del cromosoma 15. Es decir que en la mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi son el resultado de un error genético espontáneo en los genes del cromosoma 15 que se produce en el momento de la concepción. En casos muy raros, la mutación se hereda.

Sin embargo, a pesar de ser la primera causa de obesidad, se trata de una enfermedad cromosómica rara y podría quedar relegada al cajón del olvido de las enfermedades raras, tratando de despertar el interés de unos pocos. No obstante, los expertos consideran que nos encontramos ante un modelo de obesidad extrema cuya principal característica es la hiperfagia y por tanto, estamos ante un excelente modelo en el que investigar sobre los complejos mecanismos reguladores del apetito.

Es decir que dado que la hiperfagia no se considera una enfermedad en sí misma, sino más bien, una alteración provocada por otra patología subyacente que es la verdadera causante de este deseo compulsivo por la comida, la prevención y tratamiento deberán ir encaminados hacia la enfermedad de base, solo así se podrá controlar.

Las consecuencias de la hiperfagia, el síntoma más reconocido del síndrome de Prader-Willi, pueden llegar a ser realmente graves ya que el hambre constante lleva a comer con frecuencia y consumir grandes porciones. Pero además ese apetito insaciable les lleva a desarrollar comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos como acaparar o acumular alimentos o comer alimentos congelados o incluso basura.

De hecho, sus cerebros les están diciendo que se mueren de hambre y nunca reciben la señal de que han comido lo suficiente. Por eso suelen tener problemas para regular su propia alimentación y pueden necesitar restricciones externas sobre los alimentos, incluido cerrar la nevera, la despensa o incluso la cocina con llave. No se trata de prohibir o castigar sino de proteger porque la mayoría de personas con hiperfagia desarrollan sobrepeso, y su riesgo de diabetes y enfermedades cardíacas es un 50 por ciento más alto que aquellos sin la mutación, según publica Veryweel Health.

Además de una sensación constante de hambre, esta enfermedad también provoca una disminución de la fuerza muscular y bajos niveles de hormonas sexuales. Por ejemplo, los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. En el caso de los varones, pueden tener testículos no descendidos. 

Más adelante, aparecen otros signos como baja estatura, habilidades motoras deficientes, aumento de peso, órganos sexuales poco desarrollados y discapacidad mental leve así como discapacidades en el aprendizaje.

Junto al deseo de comida y aumento de peso irán apareciendo otras características durante la primera infancia que pueden permanecen durante toda la vida como hipogonadismo, una condición que ocurre cuando los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres producen poca o ninguna hormona sexual. Esto da como resultado órganos sexuales subdesarrollados, pubertad incompleta o retrasada y, en casi todos los casos, infertilidad.

Sin tratamiento, es posible que las mujeres no comiencen a menstruar hasta los 30 años o que nunca menstrúen, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y es posible que sus voces nunca se vuelvan más graves, tal y como recoge este artículo de Medical News Today.

También puede generar problemas endocrinos como una subproducción de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente durante el estrés o las infecciones.

Por otro lado, la ansia por comer puede hacer que los afectados por la hiperfagia se muestren tercos, enojados, controladores o manipuladores. Pueden tener rabietas, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden desarrollar comportamientos obsesivo-compulsivos o repetitivos, o ambos. Asimismo pueden desarrollarse otros trastornos de salud mental, como ansiedad y pellizcarse la piel.

Por tanto cuando la hiperfagia va acompañada de estos otros síntomas que te hemos contado requiere un tratamiento cuidadoso para intentar ponerle remedios con las medidas oportunas ya que si se previene la obesidad, las personas con el síndrome pueden vivir una vida normal, y una intervención temprana puede ayudar a las personas a desarrollar habilidades para adaptarse al trastorno. En el caso de los niños, también puede ayudar a los padres a aprender sobre la afección y prepararse para desafíos futuros.

Para pillar a tiempo la hiperfagia y el SPW, es importante ponerse en contacto con el médico en cuanto notemos que el ansia por comer va más allá de un hecho puntual. Además hay que tener en cuenta que el síndrome de Prader-Willi se considera un 'trastorno del espectro', lo que significa que no todos los síntomas ocurrirán en todas las personas afectadas y los síntomas pueden variar de leves a graves. Por eso no hay que esperar a notar más de un síntoma. Por otro lado, y para terminar con un dato curioso, te diré que las personas con Prader-Willi también tienen algunas fortalezas mentales, como habilidades con los rompecabezas. Por eso además de seguir un tratamiento que incluya la intervención nutricional, hormonal y del desarrollo, los médicos pueden recomendar terapia ocupacional. Hay que decir que la mayoría de las personas con SPW necesitan supervisión y atención especializada durante toda su vida. Restringir continuamente la comida y controlar el comportamiento puede causar estrés al resto de la familia, por eso es importante recurrir a los grupos de apoyo y solicitar ayuda psicólogica para todos.

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