Una madre recauda millones y compra ratones mutantes chinos para curar la extraña enfermedad de su bebé

Amber Freed enfrentó un terrible dilema: aceptar que los médicos no tenían nada que ofrecer para tratar a su pequeño hijo de la rara enfermedad que padece, y con ello someterse a la incertidumbre y el riesgo de que sufra o incluso muera, o lanzarse a buscar ella misma, por los medios que fueran necesarios, una posible cura.

Freed optó decidida por la segunda opción y con ello no solo abrió un amplio escenario de esperanza para su hijo, sino que ha vivido, junto al resto de su familia, una singular experiencia científica, financiera, humana y, sobre toda, de entrega amorosa.

“Era clarísimo para mí que mi única opción era crear mi propio milagro. Nadie más iba a ayudarme”, dijo Freed. Y eso es justamente lo que está haciendo, de acuerdo al relato del portal BuzzFeed News.

El pequeño Maxwell y su hermana gemela Riley nacieron en marzo de 2017. La niña comenzó a desarrollarse normalmente pero el pequeño mostró problemas: no podía mover sus manos ni balbucear como su hermana. Consternada, Freed llevó al bebé al hospital y allí se dio cuenta de que los médicos “nunca habían visto nada como esto”.

Tras diversos análisis, en el Hospital Infantil de Colorado le informaron a Freed que su hijo padecía una enfermedad genética tan rara que ni siquiera tiene nombre y solo se sabía de ella lo que consta en un artículo médico de apenas cinco páginas publicado en 2014.

El mal es conocido como SLC6A1, que en realidad es el nombre del gen afectado que desata la enfermedad.

Poco es lo que los médicos podían, así, hacer por el pequeño Maxwell. Y lo inquietante es que la enfermedad avanza: el mal genético produce que las células del cerebro pierdan capacidad de comunicación entre sí y por ello desatan problemas neurológicos y ataques epilépticos. Al no tener cura y si el daño se agrava, la enfermedad SLC6A1 es una amenaza terrible para el niño.

El temor a perderlo en medio de terrible sufrimiento sin poder hacer nada consumía, es de suponer, a Freed y a su familia.

Ante ello, la madre decidió que si los médicos no conocían lo suficiente sobre el SLC6A1 para poder ofrecer un tratamiento a su hijo, ella misma iba a obtener esas respuestas. Así, ella y su esposo Mark se convirtieron, de modo extraordinario, en cabezas de un programa de investigación científica para salvar a su hijo.

Como relata BuzzFeed, la pareja ya ha recaudado directamente más de un millón de dólares y reclutado directamente a investigadores en genética para investigar el SLC6A1, un mal que solo sufren unas 100 personas en el mundo y que es casi desconocido.

Para comenzar a entender el gen afectado y la manera de tratar sus efectos, los Freed decidieron pagar a científicos en China para que produjeran ratones mutantes, animales a los que se les insertó el gen SLC6A1, y luego traerlos a Estados Unidos para que a partir de ellos se inicie un programa de investigación. Y aunque esperan que los ratones lleguen sin problema, dicen estar incluso decididos a pasarlos de contrabando si es requerido.

Esos ratones mutantes representan la esperanza de hallar una cura para salvar al pequeño Maxwell en una carrera contra el tiempo, pues cada día su condición neurológica se agrava.

Los ratones mutantes son, con todo, apenas el principio. De acuerdo a BuzzFeed, los Freed requerirán hasta 7 millones de dólares para poder desarrollar un tratamiento genético que pueda ser aplicado a su hijo. Eso, ciertamente, en el caso de que la investigación a partir de los ratones mutantes dé resultados.

“Mi sueño es crear una guía de cómo he hecho esto para los que vengan después de mí… No quiero que nunca otra familia tenga que sufrir esto”, comentó Freed.

Y ya ha logrado notables avances. Por ejemplo, Freed organiza una conferencia de la Sociedad Estadounidense sobre Epilepsia que discutirá en Baltimore, en diciembre próximo, el tema del mal SLC6A1. Y ha coordinado otras conferencias científicas previas al respecto.

Además, el trabajo de varios científicos va poco a poco confluyendo en la búsqueda de un tratamiento para esa enfermedad y otros males genéticos similares. En paralelo, investigación en ratones ha conducido ya a un primer experimento en humanos para corregir un gen defectuoso (diferente al SLC6A1 pero también relacionado a padecimientos cerebrales) mediante la acción de virus que modifican y corrigen el ADN dañado.

Cuando Freed conoció al doctor Steven Fray, del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas, el científico que dirige esa investigación, le propuso un proyecto de modo directo: ella conseguiría entre 4 y 7 millones de dólares para financiar un experimento similar sobre el SLC6A1. Gray aceptó y el primer paso fue crear los ya mencionados ratones mutantes, portadores del gen SLC6A1, en China, con tecnología de edición genética CRISPR.

Freed pagó el costo de ello y la inversión ha dado resultados: en la Universidad Tongji en China se crearon ratones con ese gen y a mediados de este año se probó en ellos una terapia genética con virus que habría corregido el SLC6A1 sin problemas colaterales.

Ese fue un paso inmenso. Entonces, en septiembre nuevos ratones mutantes fueron creados con la versión exacta del SLC6A1 que tiene el pequeño Maxwell. “Es literalmente una versión en ratón de él…. Probar la terapia en este ratón es lo más cerca que la ciencia puede llegar a probarla en mi hijo directamente”, dijo Freed de acuerdo a BuzzFeed.

Esos ratones mutantes son la clave.

Todo ello ha implicado un enorme costo humano y financiero para la familia Freed. Vía GoFundMe ya han recaudado 626,000 dólares y otros 400,000 en eventos de donación en los meses recientes. Ese millón les ha permitido organizar conferencias médicas y el costo de desarrollar los ratones mutantes. Pero no es suficiente.

La investigación que Gray y otros científicos harán con los ratones mutantes que llegarán a Estados Unidos desde China y el desarrollo del virus para terapia genética costarán al menos otros 5.5 millones de dólares y no será sino hasta 2020, si el experimento progresa bien, que pueda probarse en Maxwell.

Freed sabe que el camino es difícil e incierto, peor está decidida a crear, vía la ciencia y su tenacidad, un milagro para Maxwell que, además, dará esperanza a muchos otros enfermos.