Juliana Uva notó que algo en el desarrollo de su hijo Santiago no seguía el curso habitual. A diferencia de su hermano mayor, Santiago no hablaba, mostraba irritabilidad y parecía desconectado de su entorno. “Era un espectador de todo”, recuerda Juliana, describiendo cómo su hijo no se involucraba en los juegos y no mostraba gestos típicos para su edad. La comparación con otros niños en el jardín de infantes la impulsó a buscar respuestas. Consultó a neurólogos, quienes inicialmente descartaron problemas y le recomendaron esperar. Sin embargo, por instinto siguió adelante hasta dar con un neurólogo que sugirió la posibilidad de una condición genética y los derivó a una genetista. Fue entonces cuando un análisis de microarray reveló el diagnóstico: Santiago tenía el síndrome de Phelan-McDermid, una condición rara y difícil de detectar.

El genetista Gabriel Ercoli explica que este síndrome se debe a la ausencia de una pequeña parte del cromosoma 22, en la región donde se encuentra el gen SHANK3, esencial para las conexiones neuronales. “Este gen es clave para el desarrollo de conexiones entre neuronas y su función en el cerebro”, comenta, y destaca cómo esta ausencia afecta el desarrollo neurológico de los pacientes. Según Ercoli, la mayoría de los casos de Phelan-McDermid no tienen antecedentes familiares, surgiendo como una alteración en el óvulo, espermatozoide o en etapas tempranas del embrión. Los síntomas tempranos incluyen retrasos en el desarrollo motor y en el lenguaje, hipotonía muscular y dificultades en la interacción social.

Para Juliana, el diagnóstico fue un alivio, pero también el comienzo de una nueva etapa de desafíos. La falta de información sobre el síndrome la llevó a unirse a un grupo de padres en la Argentina y a una asociación en España. Estos grupos se convirtieron en su “bálsamo después de la bomba”, según ella misma describe, proporcionando apoyo y consejos de quienes pasan por situaciones similares. A pesar de ello, conviven con la constante incertidumbre y con el dolor de ver que Santiago, a veces, pierde habilidades que ya había adquirido, como decir “chau” o lograr control de esfínteres. “Dijo ‘chau’ a los 5 años y hoy [a los 11] no dice ninguna palabra”, relata Juliana, con tristeza.

Valeria Greif, psiquiatra que atiende pacientes con el síndrome de Phelan-McDermid, explica que estos niños enfrentan desafíos significativos en el neurodesarrollo, especialmente en la comunicación social y emocional. “Suelen presentar conductas repetitivas o estereotipadas, como aletear o caminar en círculos, que actúan como una estrategia de autorregulación emocional”, señala. Además, muchos presentan impulsividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a ciertos contextos, afectando sus interacciones en la escuela y en otros entornos sociales. Para Greif, comprender el contexto y los factores que desencadenan estas conductas es esencial para desarrollar estrategias de afrontamiento efectivas.

Santiago recibe terapias de psicomotricidad, musicoterapia, terapia ocupacional y asiste a un centro educativo terapéutico (CET). “El CET le da una rutina, que para ellos es tan importante”, explica Juliana, resaltando cómo estas actividades lo ayudan a adaptarse y a ganar pequeñas dosis de autonomía. Sin embargo, advierte que los recursos y la investigación sobre el síndrome en la Argentina son limitados. La falta de asociaciones y apoyo especializado motivó a Juliana y otros padres a comenzar los trámites para fundar una asociación en el país: la Asociación Argentina de Phelan-McDermid. “Queremos ayudar a otras familias a llegar al diagnóstico más rápidamente y brindarles herramientas”, afirma, con la esperanza de reducir el tiempo de incertidumbre que vivieron ella y su familia.

Mientras en el mundo se registraron unos 3600 casos de la enfermedad, según la Asociación Española de Phelan-McDermid, los familiares de pacientes argentinos estiman que hay alrededor de 40 casos en el país.

Ercoli, que es director médico de la clínica Gempre Genómica, destaca que el tratamiento de este síndrome requiere un enfoque multidisciplinario, que incluye terapia ocupacional, fisioterapia y, especialmente, terapia de lenguaje. La intervención temprana de un equipo especializado es esencial para mejorar la calidad de vida de estos niños. “El pronóstico es variable; la evolución depende de las características individuales de cada paciente y del tamaño de la región afectada en el cromosoma”, detalla. Aunque las terapias pueden mejorar ciertas habilidades, los desafíos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje persisten en la adultez.

Para Juliana, cada día implica afrontar nuevos desafíos, desde planear una salida hasta asistir a reuniones sociales, con la constante incertidumbre de cómo reaccionará su hijo en cada situación. Santiago encuentra confort en objetos como mochilas, pictogramas o dispositivos con música, que lo ayudan a “autorregularse sensorialmente”. Estos recursos le permiten anticiparse a situaciones y adaptarse mejor a los cambios en su entorno. “Cada pequeño logro, como ponerse una Crocs o subirse solo al auto, es motivo de celebración”, comenta la mujer.

El entorno es clave

Greif resalta la importancia de la participación activa de los padres en el tratamiento, afirmando que su rol en la vida diaria de estos niños es crucial para consolidar los avances. “Muchos estudios avalan que involucrar a los padres en el tratamiento es clave”, afirma, y destaca que la implicación de los cuidadores en el hogar refuerza las estrategias terapéuticas. Además, el manejo de algunos síntomas asociados al síndrome, como la ansiedad o el déficit de atención, se aborda mediante tratamientos farmacológicos específicos que demostraron ser seguros y efectivos.reif resalta la importancia de la participación activa de los padres en el tratamiento, afirmando que su rol en la vida diaria de estos niños es crucial para consolidar los avances. “Muchos estudios avalan que involucrar a los padres en el tratamiento es clave”, afirma, y destaca que la implicación de los cuidadores en el hogar refuerza las estrategias terapéuticas. Además, el manejo de algunos síntomas asociados al síndrome, como la ansiedad o el déficit de atención, se aborda mediante tratamientos farmacológicos específicos que demostraron ser seguros y efectivos.

Para Juliana, la red de apoyo que construyó es invaluable. Familiares, amigos y compañeros de trabajo aprendieron a adaptarse a las necesidades de Santiago, permitiéndole vivir en un ambiente donde no es necesario pedir disculpas por cada comportamiento inesperado. Su entorno desarrolló una “aceptación que facilita todo”, en palabras de Juliana, quien también recalca el “nivel de amor extremo” que rodea a Santiago y que considera “espectacular”.

Y agrega: “El boca a boca del mayor grupo de expertos que yo conozco, que son otras familias, fue el mayor hallazgo y el mayor aporte que me pudo brindar como mamá”, afirma, convencida de que el intercambio de experiencias y consejos con otros padres es una de las herramientas más valiosas. A la vez, frente a la adversidad, ella se convirtió en fuente de inspiración para quienes atraviesan situaciones similares.