Yahoo Noticias Ofrecen pruebas genéticas gratuitas para detección temprana de cáncer
PORTLAND — La entrenadora física LaTosha Wilson estaba tomando un café con un estudiante en 2020 cuando se enteró del Proyecto Healthy Oregon (HOP por sus siglas en inglés), un plan de investigación para ayudar a informar a participantes si tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y ayudar a promover la investigación científica.
Wilson asegura que no dudó en aprovechar la oportunidad para hacerse la prueba. Su madre tenía 58 años cuando murió de cáncer en 2014. Meses después de hacerse la prueba, LaTosha descubrió que tiene un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama.
“Al principio escuchas el resultado y piensas, ‘Oh, Dios mío’. Pero eso no significa que tengo una sentencia de muerte”, señaló Wilson de Hillsboro.
Dijo que conocer los factores de riesgo puede ser una motivación para tomar el control de su salud.
“Se convirtió en mi misión el asegurarme de que las personas supieran sobre todos los recursos que estaban disponibles para ellos”, apuntó.
El Proyecto Healthy Oregon se enfoca en comprender mejor las causas y las formas de prevenir el cáncer. Y están buscando que más personas participen en las pruebas gratuitas, en particular aquellos que pertenecen a comunidades diversas de Oregon.
Los participantes completan voluntariamente una variedad de encuestas de salud y envían una muestra de saliva para la evaluación genética del riesgo por herencia.
La evaluación utiliza pruebas genéticas basadas en la población para 32 genes de riesgo de cáncer. Aunque no es tan completa como las pruebas que alguien podría recibir de un oncólogo genético, la evaluación proporciona una base de atención que normalmente se limitaría a aquellos con una cobertura de seguro adecuada y cuyo historial de salud familiar lo considere médicamente necesario.
Los 32 genes están asociados con síndromes de cáncer hereditarios, que representan del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres. Los ejemplos incluyen el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC por sus siglas en inglés) y el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal.
Aproximadamente el 1 por ciento de estadounidenses tienen HBOC o Lynch, pero menos del 30 por ciento de estas personas saben que lo tienen, según una estimación de un estudio de 2019.
Mientras que otras universidades han llevado a cabo investigaciones sobre el cáncer basadas en la población, HOP utiliza una aplicación para reclutar e interactuar con los participantes, que es exclusiva del Proyecto.
Las personas interesadas en unirse al estudio y recibir evaluación y asesoramiento genéticos gratuitos simplemente descargan la aplicación, que los lleva a registrarse, completar la encuesta y solicitar el paquete gratuito llamado HOP Genetic Cancer Risk Screening.
Más de 30 mil personas ya se han inscrito en el estudio, lo que representa aproximadamente el 1 por ciento de la población del estado de Oregon.
HOP espera que el proceso de evaluación genética, incluido el paquete de prueba y la aplicación, también estén disponibles en español.
Cómo funciona el programa
La evaluación genética HOP es un proceso de cinco pasos que puede llevar de cuatro a seis meses.
Después de la inscripción, las personas deben recibir su paquete HOP dentro de las dos semanas siguientes. El paquete contiene instrucciones para proporcionar una muestra de saliva, así como una etiqueta de devolución prepagada con instrucciones de envío por paquetería o por correo.
Completar las encuestas de salud es opcional, pero puede ayudar a los científicos de HOP a comprender mejor el alcance de los riesgos potenciales para la salud de un individuo. Algunos de los resultados de la encuesta incluyen recomendaciones de salud.
Una vez recibida, el equipo de HOP ingresa la muestra de saliva en una base de datos segura que cumple con la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de 1996 (HIPAA por sus siglas en inglés) y se le asigna un identificador anónimo para proteger la identidad del participante.
El Laboratorio de Genómica Integrada de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon (IGL Lab por sus siglas en inglés), dirigido por Chris Harrington, Ph.D, primero recibe la muestra.
El laboratorio IGL extrae y cuantifica el ADN de la muestra, creando una base de datos de las muestras de ADN mientras las analizan.
Los científicos pueden procesar 96 muestras en aproximadamente dos días y medio gracias a la ayuda de algunos robots de laboratorio, uno para la extracción de ADN y otro para asegurarse de que todas las muestras tengan la misma concentración de ADN.
Después de salir del laboratorio IGL, las muestras viajan al Laboratorio Knight Diagnostics (KDL por sus siglas en inglés), donde se secuencia el ADN y se examina para detectar las 32 variantes genéticas del riesgo de cáncer.
El equipo de KDL Lab analiza los datos de las variantes y, si se identifican, se confirman mediante un proceso de dos pasos. Primero, usan un método adicional de secuenciación del ADN llamado Secuenciación de Sanger, y luego, un analista genético revisa y confirma los resultados.
Si los resultados son negativos, se ingresan en la pestaña "Resultados" en la aplicación HOP. El equipo HOP no vuelve a ponerse en contacto con los participantes.
Si es positivo, los participantes son contactados primero por el asesor genético de HOP, Kelly Hamman, quien explica los resultados y analiza las medidas para disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad del cáncer. Después de esta consulta inicial, se envía una copia impresa de los resultados a los participantes, misma que está disponible para ellos en la aplicación HOP.
Un mes después de la consulta inicial, Ryan Lutz, coordinador de participantes de HOP, se comunica con los participantes detectados. Lutz ayuda a los participantes a encontrar los servicios que puedan necesitar, desde seguros de bajo costo y acceso a un proveedor de atención primaria hasta atención de la salud conductual y recursos de apoyo comunitario.
“Mi objetivo principal es reducir las barreras para acceder a la atención que los participantes puedan necesitar”, explicó Lutz.
Se comunica con los participantes nuevamente seis meses después de que recibieron sus resultados, pero está disponible en cualquier momento durante su proceso de salud. Los servicios de traducción están disponibles para todas las consultas de salud y las conversaciones de conexión de los recursos.
HOP recluta participantes principalmente mediante el uso de cuentas en las plataformas de redes sociales Facebook, Instagram y Twitter, que son administradas por la directora de alcance comunitario de HOP, Vanessa Serrato.
Serrato señala que los futuros esfuerzos de divulgación se centrarán en diversificar a los participantes.
“Reconocemos que existen disparidades sustanciales en la salud y, específicamente, en el padecimiento del cáncer en todo nuestro estado”, apuntó Jackilen Shannon, Ph.D, directora asociada de Knight Community Outreach and Engagement. “Comprender y abordar las causas fundamentales de estas disparidades requiere que nuestros estudios incluyan una población de participantes diversa, para que podamos concentrar nuestros recursos donde puedan tener el mayor impacto”.
Los datos de los participantes nunca se venden a otras compañías, pero se pueden compartir con instituciones de investigación que cumplan con los requisitos del comité de ética de la Oregon Health and Science University (OHSU por sus siglas en inglés). Estos datos están destinados únicamente al avance de la investigación científica.
Las aseguradoras pueden acceder a los registros médicos de OHSU de una persona, pero según la Ley Federal de Privacidad Genética (GINA por sus siglas en inglés), una ley de la no discriminación de información genética, no se puede marginar a alguien en función de los resultados positivos.
La creación de HOP
Este proyecto comenzó en el 2018 en el OHSU Knight Cancer Institute cuando Paul Spellman, Ph.D, codirector de HOP y profesor del Departamento de Genética Molecular y Médica de la Facultad de Medicina de OHSU, comenzó a pensar en una idea para involucrar a los habitantes de Oregon con la investigación en prevención y detección temprana del cáncer.
Spellman explicó cómo los síndromes de cáncer hereditarios aumentan significativamente el riesgo de desarrollar y morir de cáncer.
“El cáncer tiene un importante componente hereditario. Con esos síndromes de cáncer hereditarios, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es significativamente mayor para la mayoría de los tipos de cánceres”, dijo.
Hay muchos factores ambientales y de comportamiento adicionales conocidos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, por lo que HOP trabaja para comprender cómo estos factores y la genética de una persona afectan el riesgo de cáncer hereditario y otras afecciones de salud.
Spellman, que dirige otros esfuerzos en el Instituto del Cáncer Knight, se asoció con su colega Shannon, codirectora de HOP y profesora de la Escuela de Salud Pública de OHSU.
Sabían que tenían que encontrar una manera de realizar las pruebas de forma económica y amplia para que la evaluación preventiva fuera más accesible.
HOP fue financiado a través de la Iniciativa Moonshot del Instituto Nacional del Cáncer y recibe financiamiento interno continuo a través del Instituto del Cáncer Knight. HOP también recibe apoyo de otros socios, como la Sociedad Estadounidense del Cáncer, la Autoridad de Salud de Oregon, Nike y otras instituciones académicas.
“HOP fue una oportunidad para pensar creativamente sobre cómo establecer una multitud de personas que no solo compartan información con nosotros, sino también con quienes compartimos dicha información”, dijo Shannon. “Todos nos beneficiamos de este proyecto y tenemos la capacidad de abordar una gran variedad de preguntas de investigación que no se pueden afrontar con pequeños conjuntos de datos”.
'Cuídate'
LaTosha Wilson está agradecida de haber tomado la decisión de inscribirse en HOP. Aseguró que siente que está tomando mejores decisiones después de recibir sus resultados positivos.
Después de la muerte de su madre, Wilson afirmó que se decidió a honrarla asegurándose de hacer todo lo posible para promover su propia salud y la salud de los demás.
Explicó que hacerse la prueba HOP fue su primer paso en el cuidado personal.
“Sabes y estás facultado para cuidarte a ti mismo”, dijo.
Wilson comentó que el asesoramiento y la divulgación de HOP la conectaron con recursos que desconocía, y puede hacerse una resonancia magnética cada seis meses además de su mamografía anual a través de su cobertura de seguro actualizada.
Ella alienta a otros a vivir una vida de autocuidado y el cuidado de su comunidad.
“Ponte la mascarilla de oxígeno primero”, señaló. “Si no estás sano, no puedes ayudar a nadie más”.
Sydney Wyatt cubre desigualdades en el cuidado de la salud en Mid-Willamette Valley para el periódico Statesman Journal. Comuníquese con ella por correo electrónico SWyatt@gannett.com, por teléfono (503) 399-6613 o en Twitter @sydney_elise44.
La cobertura del periódico Statesman Journal sobre desigualdades en atención de la salud está financiada en parte por M.J. Murdock Charitable Trust, que busca fortalecer la base cultural, social, educativa y espiritual del noroeste del Pacífico a través de inversiones para el desarrollo de capacidades en el sector sin fines de lucro.
Traducción Alfredo García
This article originally appeared on Salem Statesman Journal: Ofrecen pruebas genéticas gratuitas para detección temprana de cáncer
