El 26 de febrero de 2016, Jazmín, de diez años, salió del colegio sintiéndose muy cansada. Su padre la llevó a la guardia, donde le dijeron que parecía estar incubando algo y que, si tenía fiebre, debía darle ibuprofeno. “Cuando llegué del trabajo, la noté taquicárdica, pálida y con ojeras”, cuenta Natalia Torres, su madre. Preocupados, volvieron al hospital, donde una médica notó algo anormal. “Le llamó la atención su taquicardia y pidió una radiografía de pecho”, señaló Torres. La imagen reveló que el pulmón izquierdo de Jazmín estaba colapsado, por lo que fue internada con diagnóstico de neumonía atípica.

Durante la internación, tuvo varios episodios de desmayos, pero los médicos no entendían por qué. A los cinco días, Jazmín entró en un coma inducido debido a una cerebelitis con hidrocefalia. Permaneció en ese estado durante diez días, hasta que comenzó a mejorar. El 4 de julio de ese año le dieron el alta, pero con secuelas visuales, auditivas y motoras. Sin embargo, Torres sentía que algo no andaba bien. “Jaz no recuperaba su fuerza ni su vitalidad”, señala. Después de tres años de síntomas, en 2019, tras una convulsión, le diagnosticaron el síndrome de MELAS, una rara enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales, como la de Jazmín, forman parte de un conjunto de trastornos genéticos que afectan a las mitocondrias, las “fábricas de energía” de las células. Según explica Soledad Kleppe, especialista en genética y enfermedades metabólicas del Hospital Italiano, las mitocondrias juegan un papel esencial en la producción de energía, la eliminación de radicales libres y el equilibrio celular. Cuando estas funciones se ven alteradas, el cuerpo no puede producir suficiente energía, lo que afecta el funcionamiento de diferentes órganos. “Las mitocondrias son esenciales para el funcionamiento de las células, y dependiendo del órgano afectado, los síntomas pueden ser muy variados. Pueden incluir el cerebro, los músculos, los riñones, el corazón, los ojos, y otros órganos de alto consumo energético”, señala la experta.

Desde el 18 pasado se celebra la Semana Mundial de la Enfermedad Mitocondrial. Una iniciativa que busca concientizar sobre patologías que afectan a una de cada 200 personas que llevan mutaciones genéticas y son clasificadas como enfermedades raras, con una incidencia inferior a 5 de cada 10.000 habitantes. Son genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes, y los pacientes dependen de los avances médicos y farmacológicos que están completamente ligados a la investigación.

En el caso de Jazmín, el síndrome de MELAS atacó de manera progresiva sus funciones neurológicas y motoras. “Cuando le diagnosticaron la enfermedad, no había ninguna organización que tratara estos casos en la Argentina”, recuerda Torres. Preocupada, creó un grupo en Facebook para contactar a otras familias y médicos que pudieran aportar información. Fue así como, en marzo de 2020, terminaron de confirmar el diagnóstico de Jazmín a través de un análisis genético. El síndrome de MELAS es una afección mitocondrial que suele presentarse en la infancia o la adolescencia, con síntomas como convulsiones, derrames cerebrales y problemas musculares, entre otros.

Dificultades

Estas enfermedades, explica Kleppe, pueden ser difíciles de diagnosticar. “Algunos pacientes tienen mutaciones genéticas detectables, pero hasta la mitad de ellos pueden no presentar cambios genéticos evidentes”, aclara la especialista. Esto complica el diagnóstico, ya que los síntomas son muy variados y pueden presentarse en diferentes momentos de la vida, desde la infancia hasta la adultez. Entre los síntomas comunes se encuentran la fatiga crónica, la intolerancia al ejercicio y, en algunos casos, problemas psiquiátricos.

Las mitocondrias están presentes en casi todas las células del cuerpo y generan más del 90% de la energía que necesita el organismo para funciones vitales como mantener los latidos del corazón o respirar. Sin embargo, cuando estas fallan, las consecuencias pueden ser devastadoras. “Las enfermedades mitocondriales no tienen cura, pero los avances en terapias genéticas ofrecen esperanza para los pacientes”, comenta Kleppe. En los últimos años, se han presentado tratamientos innovadores en congresos europeos que podrían mejorar la calidad de vida de los afectados.

El tratamiento de estas enfermedades se basa en la combinación de una buena alimentación, ejercicio controlado y el uso de vitaminas y antioxidantes para mejorar la función mitocondrial. “El ejercicio juega un rol a favor de las mitocondrias buenas”, afirma Kleppe, aunque reconoce que esta estrategia es más efectiva en adultos que en niños.

Jazmín, a pesar de los tratamientos, perdió la movilidad y quedó conectada a un respirador en 2021. Su vida cotidiana cambió radicalmente, y dependía de los cuidados constantes de su madre y de su familia. “La cuidábamos día a día”, cuenta Torres.

La vida de una persona con enfermedad mitocondrial está marcada por el deterioro progresivo. Cada célula afectada deja de producir la energía necesaria para cumplir con sus funciones, lo que provoca la muerte celular y el fallo de órganos vitales. “Las mitocondrias fallan como si se quedaran sin combustible, y cuando esto sucede, el cuerpo comienza a detenerse”, describe la especialista.

En un intento por encontrar apoyo y dar visibilidad a estas enfermedades poco conocidas, Torres decidió crear “Enfermedades Mitocondriales Argentina”, una organización que busca brindar asistencia y contención a las familias afectadas. “Queríamos contar la historia de Jaz y encontrar a otras familias que estuvieran pasando por lo mismo”, explica Torres. Tras el fallecimiento de su hija, el grupo fue renombrado como “Jaz Mitocondriales” en su memoria. “Hoy tenemos proyectos con el IB3 de Exactas y el Hospital Italiano, además de estudiantes de genética de la UBA. Queremos acompañar a los pacientes y sus familias desde la sospecha diagnóstica, para ayudarlos con consultas, tratamientos y acceso a la salud”, concluye Torres.

En la Argentina, las enfermedades mitocondriales aún son poco conocidas, pero cada vez se hace más visible su impacto. El próximo 22 de septiembre, algunos monumentos de la ciudad de Buenos Aires se iluminarán para conmemorar la Semana de Concientización sobre las Enfermedades Mitocondriales.