Estudio sobre el Alzheimer de UM reclutará a negros e hispanos para desarrollar medicamentos

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Patrick Farrell/Miami Herald File

En las dos últimas décadas, a medida que la atención médica ha ido evolucionando para incluir el perfil genético del paciente en las decisiones clínicas, los investigadores que estudian la enfermedad de Alzheimer se han dado cuenta de un punto ciego en sus datos.

Gran parte de la información genética recopilada en los estudios clínicos procede de personas blancas no hispanas de ascendencia europea, ya que los estudios genéticos han excluido históricamente a las personas de ascendencia africana e hispana, dijo la Dra. Margaret Pericak-Vance, genetista y directora del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad Miller de Medicina de la Universidad de Miami.

Sin una reserva diversa de datos genéticos que incluya a personas de ascendencia africana e hispana, los investigadores tendrán menos objetivos para desarrollar medicamentos que puedan tratar, curar o prevenir la enfermedad de Alzheimer, una de las principales causas de muerte en el sur de la Florida y en Estados Unidos.

“Estamos buscando desesperadamente objetivos, buscando nuevos objetivos para los medicamentos”, dijo.

Para salvar la brecha de la diversidad, Pericak-Vance está dirigiendo un estudio internacional con UM y otras instituciones, incluida la Universidad de Ibadan en Nigeria, que reclutará y analizará datos de 5,000 personas de diferentes países africanos, 4,000 afroamericanos y 4,000 hispanos.

La información se añadirá a las bases de datos existentes de otros estudios que forman parte del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

El estudio, financiado con una subvención de $46 millones concedida a la UM y a las instituciones colaboradoras por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA), durará unos cinco años y también recopilará datos sobre los llamados determinantes sociales, o factores ajenos a la medicina y la atención sanitaria tradicionales que pueden afectar al bienestar de una persona, como el hambre, la seguridad laboral y las condiciones vecinales.

Investigación sobre el Alzheimer puede ayudar a desarrollar medicamentos

Aunque los factores sociales pueden influir en el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad de Alzheimer y demencia, los investigadores están extrayendo datos del ADN con la esperanza de identificar los genes implicados en la enfermedad, los genes que añaden riesgo o protección contra la enfermedad, y las posibles terapias para tratar o prevenir el Alzheimer.

Los científicos tienen más probabilidades de éxito si cuentan con un conjunto diverso de genes para estudiar, dijo Pericak-Vance. Los candidatos a medicamentos con evidencia genética humana de asociación con la enfermedad tienen muchas más probabilidades de ser aprobados, según un estudio publicado en la revista PLOS Genetics en 2019.

“Por eso hay un gran impulso para incluir la genética y la genómica en la medicina”, dijo Pericak-Vance.

Actualmente, hay pocos medicamentos para controlar los síntomas del Alzheimer, que destruye la memoria y el pensamiento. Algunos fármacos pueden desacelerar el avance de la enfermedad, pero no cambian el proceso subyacente.

Más casos de Alzheimer

Pericak-Vance dijo que la enfermedad “se está convirtiendo en una epidemia”.

Más de 6 millones de estadounidenses padecen la enfermedad de Alzheimer y se espera que esa cifra se duplique para el 2050, según la Alzheimer’s Association, una organización sin fines de lucro que aboga por el tratamiento y la prevención de la enfermedad.

La enfermedad tiene un marcado componente genético, y está fuertemente influenciada por mutaciones o variaciones en los genes que pueden heredarse.

Pericak-Vance dijo que los antecedentes ancestrales de una persona pueden marcar la diferencia a lo largo del tiempo en cuanto a las mutaciones genéticas que hereda y cómo esas mutaciones pueden afectar a su riesgo de desarrollar Alzheimer o de prevenir la enfermedad.

En busca de hispanos caribeños, además de negros e hispanos

En una región como el sur de la Florida, donde el estudio reclutará a participantes, hay una rica diversidad de ancestros genéticos que se puede aprovechar.

“Nuestro estudio, por el lugar en el que vivimos, en Miami, se centra en las personas de ascendencia africana y en los hispanos, especialmente los hispanos caribeños”, dijo. “Son lo que llamamos ‘tri-mixtos’. Eso significa que tienen un fondo africano, un fondo europeo y un fondo nativo americano”.

El proceso de estudio de la información genética para identificar las variaciones que pudieran predisponer a los individuos al Alzheimer llevará mucho tiempo, ya que los investigadores examinan a las personas que padecen la enfermedad, frente a las que han envejecido sin demencia y conservan gran parte de su agudeza mental.

Pericak-Vance, especializada en investigación genómica y estadística, trabaja en estrecha colaboración con su compañero de investigación y esposo, el Dr. Jeffery Vance, profesor y presidente fundador del Departamento de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. Macdonald de UM, y especializado en el estudio de la biología molecular de los genes y su función.

El equipo de esposos lleva décadas estudiando la genética del Alzheimer y otras enfermedades y fue reclutado por la UM desde la Universidad de Duke en 2006.

Descubrieron genes asociados con el Alzheimer, el Parkinson y la degeneración macular mientras dirigían el Centro de Genética Humana de Duke, y la UM gastó más de $10 millones en ese momento para trasladar a los Vance y a un equipo de 20 investigadores a la Facultad de Medicina Miller, donde tienen su sede.

Un nuevo gen relacionado con los afroamericanos y el Alzheimer

El trabajo del grupo en la UM y con genetistas de otras instituciones identificó un nuevo gen asociado al Alzheimer en los afroamericanos, según un estudio publicado en el Journal of the American Medical Association en abril de 2013.

El estudio, que está entre las primeras investigaciones clínicas sobre la genética del Alzheimer entre los afroamericanos, tardó más de una década en completarse.

Aunque el Alzheimer se da con la misma frecuencia en los afroamericanos que en otras poblaciones, Pericak-Vance afirmó que hay importantes diferencias en los mecanismos moleculares de la enfermedad entre personas de distintas razas y etnias.

Además, hay factores ambientales y conductuales quizá igualmente importantes que también contribuyen a la probabilidad de que alguien desarrolle Alzheimer.

Para desentrañar estos factores se necesitará un trabajo meticuloso, las preguntas adecuadas y, lo que es más importante, la participación de personas de distintas razas y etnias.

Dado que el estudio que dirige incluirá también datos sobre factores sociales, Pericak-Vance dijo que los investigadores esperan poder aprender más sobre los efectos de la genética y el entorno en el Alzheimer. Pero necesitan que la gente dé un paso adelante y comparta su información genética.

“El Alzheimer nos afecta a todos”, dijo, “y si queremos ser parte de la solución, tenemos que participar”.

Cómo participar en el estudio

Para más información o para participar en el estudio, llame al 877-582-8788 o envíe sus preguntas por correo electrónico a AD-HIHG@miami.edu.

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