Abundan las dudas sobre un nuevo análisis de sangre para el Alzheimer

Por primera vez, las personas preocupadas por su riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer pueden conectarse a Internet, solicitar un análisis de sangre y recibir los resultados en la privacidad de sus hogares.

Esto puede parecer atractivo en la superficie, pero el desarrollo tiene a los investigadores y médicos del Alzheimer en pie de guerra.

El análisis de sangre de Quest Diagnostics, AD-Detect, mide niveles elevados de proteínas beta amiloide, una característica distintiva del Alzheimer. Introducida a finales de julio, la prueba está dirigida principalmente a personas de 50 años o más que sospechan que su memoria y pensamiento podrían estar deteriorados y a personas con antecedentes familiares de Alzheimer o riesgos genéticos de padecer la afección.

Dado que el Alzheimer se encuentra entre las afecciones médicas más temidas, junto con el cáncer, este podría ser un mercado considerable. Casi 7 millones de adultos mayores en Estados Unidos padecen Alzheimer, y se espera que esa cifra se duplique para 2060 si no se producen avances médicos.

Preocupaciones por los falsos positivos

Pero los investigadores y médicos del Alzheimer no están convencidos de que la prueba Quest esté respaldada por investigaciones científicas sólidas. Dicen que la posibilidad de resultados falsos positivos es alta, al igual que la probabilidad de que los adultos mayores no comprendan la importancia de sus resultados. La prueba sólo debe realizarse bajo la supervisión de un médico, en todo caso, aconsejan. Y, con un precio original de $399 (recientemente con un descuento de $299) y no cubierto por el seguro, no es barato.

Aunque es probable que los análisis de sangre para detectar el Alzheimer se vuelvan comunes en los próximos años, la Asociación de Alzheimer dijo que es prematuro ofrecer una prueba de este tipo directamente a los consumidores.

Por su parte, Quest, que también vende pruebas directas al consumidor para enfermedades de transmisión sexual y otras afecciones varias, sugiere que se puede confiar en que los adultos mayores responderán de manera responsable a los resultados de AD-Detect. La prueba no está destinada a diagnosticar el Alzheimer, enfatizó la empresa; en cambio, está destinado a ayudar a evaluar el riesgo de que un individuo desarrolle la afección. Pero según una nueva definición biológica propuesta de Alzheimer, el exceso de amiloide podría desencadenar automáticamente un diagnóstico de Alzheimer “preclínico”.

Michael Racke, director médico de neurología de Quest, dijo que las personas que dan positivo podrían sentirse inspiradas a hablar con sus médicos sobre los síntomas cognitivos y buscar evaluaciones integrales de especialistas en demencia. Es posible que otros simplemente quieran adoptar comportamientos asociados con la salud del cerebro, como hacer más ejercicio y mantener niveles saludables de presión arterial, azúcar en sangre y colesterol.

“Las personas que realizan pruebas iniciadas por los consumidores suelen estar muy motivadas para descubrir qué pueden hacer para ayudar a reducir el riesgo de enfermedad”, dijo.

Para realizar la prueba, una persona primero debe ir al sitio web de la prueba AD-Detect e informar que está experimentando un deterioro cognitivo leve y que tiene al menos otro factor de riesgo. (Las quejas de este tipo autoinformadas a menudo no son confiables, señalan los expertos). La orden luego pasa automáticamente a un médico pagado por Quest, quien ordenará que se realice un análisis de sangre en un laboratorio de Quest.

Los resultados que clasifican a una persona como de riesgo bajo, medio o alto se proporcionarán en un portal seguro para pacientes. El asesoramiento posterior a la prueba no es obligatorio, pero las personas pueden hablar con un médico pagado por Quest, si lo desean. (Hay una “tarifa de servicio médico” separada de $13).

Una nueva encuesta de la Universidad de Michigan confirma que los adultos mayores se tomarán en serio los resultados: el noventa y siete por ciento de las personas mayores dijeron que tomarían medidas para mejorar la salud cerebral al recibir un resultado positivo de un análisis de sangre, mientras que el 77% dijo que considerarían cambios. a planes financieros o de final de vida.

No se han publicado estudios de revisión por pares sobre medicamentos

Pero a los investigadores y médicos les preocupa que Quest no haya publicado ningún estudio revisado por pares que documente la validez de la prueba. Los datos preliminares de la compañía publicados en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer de 2022 en San Diego sugieren que existe una probabilidad relativamente alta de resultados falsos positivos, dijo Suzanne Schindler, profesora asociada de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

Ese es un problema importante porque decirle a alguien que tiene cambios biológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer es “un gran problema y hay que ser lo más preciso posible”, anotó Schindler.

Racke dijo que al menos tres estudios científicos que brindan más detalles sobre la prueba AD-Detect se han enviado a revistas médicas y podrían publicarse a finales de este año.

Los expertos también cuestionan la utilidad de la prueba, ya que un resultado positivo (que indica niveles anormales de amiloide en la sangre) no significa que un individuo desarrollará definitivamente la enfermedad de Alzheimer. El amiloide en el cerebro se acumula lentamente a lo largo de décadas, generalmente comenzando en la mediana edad y se vuelve más común a medida que las personas envejecen.

“Esta prueba te da una respuesta confusa. No sabemos si se va a desarrollar demencia, ni cuándo podrían comenzar los síntomas, ni, en realidad, qué tan alto es el riesgo para cualquier individuo”, dijo Meera Sheffrin, directora médica de la clínica Senior Care de Stanford Healthcare.

Además, los síntomas cognitivos que incitan a alguien a realizar la prueba pueden deberse a una amplia variedad de otras causas, incluidos mini accidentes cerebrovasculares, apnea del sueño, problemas de tiroides, deficiencia de vitamina B12 o interacciones entre medicamentos. Si un adulto mayor se vuelve ansioso, deprimido o desesperado al enterarse de que está en riesgo de padecer Alzheimer (otra fuente de preocupación), “es posible que no se someta a una evaluación adicional ni busque la atención adecuada”, dijo Rebecca Edelmayer, directora senior de participación científica en la Asociación de Alzheimer.

La encuesta de la Universidad de Michigan confirma la posibilidad de malentendidos. Al recibir un resultado positivo de un análisis de sangre, el 74% de las personas mayores dijeron que creerían que era probable que desarrollaran Alzheimer y el 64% dijeron que probablemente experimentarían una angustia significativa.

Debido a que la ciencia detrás de los análisis de sangre para el Alzheimer aún se está desarrollando y debido a que “los pacientes pueden no comprender realmente la incertidumbre de los resultados de las pruebas”, dijo Edelmayer, la Asociación de Alzheimer “no respalda el uso de la prueba AD-Detect por parte de los consumidores”.

La FDA aprueba el tratamiento del Alzheimer en etapa temprana

El análisis de sangre de Quest es uno de varios avances que alteran el panorama de la atención del Alzheimer en los Estados Unidos. A principios de julio, la FDA otorgó la aprobación total a Leqembi, una terapia antiamiloide que retarda levemente el deterioro cognitivo en personas con deterioro cognitivo leve y Alzheimer en etapa temprana. La detección temprana de los síntomas cognitivos y el diagnóstico de la disfunción cognitiva han adquirido mayor importancia ahora que este fármaco modificador de la enfermedad está disponible.

También en julio, un grupo de trabajo convocado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Asociación de Alzheimer propuso una nueva definición de enfermedad de Alzheimer para utilizarla en la práctica clínica.

Anteriormente, el Alzheimer sólo podía diagnosticarse cuando había evidencia de una patología cerebral subyacente (placas amiloides y ovillos de tau), así como síntomas cognitivos (pérdida de memoria, falta de juicio, desorientación, entre otros) y deterioros acompañantes (dificultad para administrar las finanzas, deambular, problemas con el cuidado personal, y más). Según la nueva definición, el Alzheimer se definiría exclusivamente sobre una base biológica, como un “continuo que se hace evidente por primera vez con la aparición de cambios patológicos cerebrales”, incluida la acumulación de amiloide, según un borrador del informe del grupo de trabajo.

Eso significaría que “puedes obtener un resultado positivo de la prueba Quest y ser diagnosticado con la enfermedad de Alzheimer si se adoptan estas pautas, incluso si eres cognitivamente normal”, advirtió Eric Widera, profesor de medicina de la Universidad de California-San Francisco. Francisco.

Es probable que la demanda de evaluaciones de seguimiento por parte de especialistas en demencia sea alta y contribuya a las ya largas esperas para recibir atención, sugirió.

Otras preocupaciones sobre la prueba se relacionan con la protección de la privacidad y el potencial de discriminación. Ninguna ley federal protege a las personas que reciben resultados de biomarcadores de Alzheimer de prácticas discriminatorias, como la discriminación laboral o la denegación de un seguro de vida, de discapacidad o de cuidados a largo plazo. (La Ley de No Discriminación por Información Genética se aplica sólo a las pruebas genéticas). Y “las leyes que normalmente protegen la privacidad de la información de salud no se aplican en este espacio”, dijo Emily Largent, profesora asistente de ética médica y políticas de salud en la Universidad de Pensilvania. Escuela de Medicina Perelman.

En particular, HIPAA, la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Seguros Médicos, no se extiende a las pruebas de laboratorio comercializadas directamente a los consumidores.

La conclusión: antes de realizar una prueba, “los adultos mayores deben preguntarse: ‘¿Por qué quiero saber esto? ¿Qué haré con la información? ¿Cómo reaccionaré? ¿Qué cambiaría en el futuro?’”, dijo C. Munro Cullum, neuropsicólogo y profesor distinguido de psicología clínica en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas. “Esta prueba debe utilizarse con mucha cautela y mucha previsión”.

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