Una mutación del gen PALB2 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer mamario

Por Sharon Nirenberg NUEVA YORK (Reuters) - Un estudio demostró que las portadoras de una mutación del gen PALB2 tienen más riesgo de desarrollar cáncer mamario que las mujeres sin esa alteración. En Lancet Oncology, los autores publicaron que también hallaron que la sobrevida a 10 años de las pacientes con la enfermedad portadoras de la mutación disminuía significativamente con respecto de las mujeres con cáncer mamario sin la mutación. "La pregunta clave es si hay que recomendar la mastectomía preventiva para las portadoras sanas", dijo el autor principal, doctor Steven Narod, director de la Unidad de Investigación Familiar del Cáncer Mamario del Instituto de Investigación del Hospital Universitario de las Mujeres, Toronto, Ontario, Canadá. "Las mujeres saludables portadoras de una mutación del gen PALB2 deberían tener en cuenta la mastectomía preventiva". Con su equipo del Consorcio Polaco de Cáncer Mamario Hereditario analizó datos de pacientes con tumores invasivos atendidas en 18 hospitales de Polonia entre 1996 y el 2012. Los autores incluyeron a 12.529 pacientes evaluadas para detectar la mutación del PALB2 y 4702 mujeres sin la enfermedad (grupo control). El 0,93 por ciento de las mujeres con cáncer tenía la mutación, comparado con el 0,21 por ciento del grupo control (OR=4,39; p<0,0001). El 48 por ciento de las pacientes con una mutación del PALB2 sobrevivió a 10 años, comparado con el 74,7 por ciento de las pacientes sin la mutación (HRa para la mortalidad=2,27; p<0,0001). "La evidencia es suficiente para recomendar la pesquisa de las mutaciones del PALB2 en las mujeres con formas familiares del cáncer mamario, además del test para detectar las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 -opinó el equipo-. El tratamiento personalizado es importante en las mujeres con cáncer mamario y una mutación del PALB2. Habría que implementar una base de datos clínica con la información de las pacientes con cánceres mamarios portadoras de la mutación." "Las mutaciones del gen PALB2 son una causa poco frecuente de cáncer de pecho hereditario", dijo el doctor Marc Tischkowitz, profesor del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, y que no participó del estudio. "Es mucho más rara que las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Se descubrió como tal en el 2007, de modo que tenemos mucha menos información." El Centro Nacional de Ciencias de Polonia financió el estudio. Los autores declararon no tener conflictos de interés. FUENTE: http://bit.ly/1FMVY3Z