Un estudio cambia la manera en que entendemos la fecundación humana

Los humanos nos parecemos más a nuestra madre que a nuestro padre. A nivel genético al menos: hay una parte de nuestro genoma – pequeña, y con cierta “trampa” – que heredamos únicamente por vía materna. Claro, que no solo ocurre en humanos, es un hecho que se da en prácticamente todos los animales.

O eso se pensaba. Porque un artículo reciente ha demostrado que no es del todo así. Resulta que, en ciertos casos, los seres humanos podemos heredar mitocondrias de nuestros padres, mitocondrias presentes en los espermatozoides y que entran en el óvulo.

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Las mitocondrias son orgánulos celulares realmente interesantes. En primer lugar por su función: son las encargadas de la respiración celular, el conjunto de procesos bioquímicos encargados de conseguir energía para nuestras células.

En segundo lugar, dado su origen: un día remoto fueron bacterias, que se “quedaron a vivir” en nuestras células – cuando apareció nuestro tipo celular. De hecho, tienen ADN propio… y para que funcionen adecuadamente, se tienen que coordinar con el ADN nuclear. Por eso las heredamos de nuestras madres, para que ambos genomas estén coordinados.

Las mitocondrias son tan importantes que cualquier mutación en su genoma puede causar enfermedades graves. Se conocen al menos 37 de estas mutaciones, y todas ellas producen enfermedades raras.

Pues bien, recientemente se ha descubierto que se pueden heredar también del padre. Al estudiar un caso de estas enfermedades raras mitocondriales, los investigadores sospecharon que las mitocondrias no eran todas iguales. Que había, por así decirlo, dos juegos distintos.

Para comprobarlo secuenciaron el genoma de estos orgánulos, y lo compararon con el del padre. Y resultó que, como sospechaban, había mitocondrias tanto del padre como de la madre. El problema es que no debería pasar.

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Durante la fecundación, el óvulo se encarga de eliminar las mitocondrias del espermatozoide. El motivo es muy sencillo: dado que la coordinación entre las mitocondrias y el genoma nuclear debe ser tan preciso, es necesario que haya únicamente un “juego” de mitocondrias. Así que el óvulo, que es de mayor tamaño e importancia que el espermatozoide, se queda con las mitocondrias que ya conoce.

Lo que se ha descubierto con este estudio es que el mecanismo no es perfecto, como se suele ocurrir en Biología. Hay una mutación – al menos – que permite que entren mitocondrias del espermatozoide. Y una vez han entrado, se duplican con la célula y aparecen por todo el organismo.

¿Siempre dan problemas y generan enfermedades? Esto es lo más curioso del estudio: no. No se dan muchos casos, y sólo se ha podido demostrar en unos pocos, pero hay herencia mitocondrial paterna que no genera ningún tipo de enfermedad o problema. Eso sí, obliga a repensar tanto la evolución humana como la búsqueda de ciertas enfermedades.