El trastorno neurológico que paraliza los músculos empieza con calambres

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Los primeros síntomas de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el trastorno neurodegenerativo del sistema motor, suelen ser contracciones musculares y calambres incontrolables en los músculos de las piernas, que después se trasladan (a veces en forma de dolor) a la región lumbar, hombros, cuello y brazos. (Foto: Getty)
Los primeros síntomas de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el trastorno neurodegenerativo del sistema motor, suelen ser contracciones musculares y calambres incontrolables en los músculos de las piernas, que después se trasladan (a veces en forma de dolor) a la región lumbar, hombros, cuello y brazos. (Foto: Getty)

En el marco del Día Internacional de la la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el trastorno neurodegenerativo del sistema motor más frecuente en los adultos, pacientes y expertos manifiestan la importancia de la investigación y visualización entre la población de esta enfermedad minoritaria que no tiene cura.

La ELA es una enfermedad poco conocida por la mayoría de la gente, por lo que es importante hacerla más visible para lograr un diagnóstico precoz. Y es que esta enfermedad neurodegenerativa "no tiene un tratamiento curativo y es el control de síntomas lo que va a dar una calidad de vida y aumentar la supervivencia del enfermo", explica la doctora Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad de enfermedad de Motoneurona, jefa de Neurología del Hospital de Bellvitge de Barcelona e investigadora del IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge).

Las primeras manifestaciones de ELA suelen producirse entre los 40 y 70 años de forma localizada en función del eje nervioso perjudicado, aunque existen mutaciones genéticas asociadas con una forma de ELA juvenil que aparece antes de los 25 años.

“Esta forma de inicio temprano está caracterizada por progresión lenta y fenotipo variable que, en ocasiones, puede dificultar el diagnóstico”, puntualiza Javier Simón Sánchez, neurogenetista en Health in Code.

Por suerte, los estudios genéticos y las secuencias masivas del genoma están dando a conocer posibles genes que podrían estar relacionados con la enfermedad, lo que abre la esperanza a nuevos tratamientos y "el futuro es prometedor".

La ELA afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal, y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. La enfermedad se caracteriza por la degeneración de las motoneuronas del córtex primario (primera motoneurona), así como las del tronco encefálico y medula espinal (segunda motoneurona).

En general, "los primeros síntomas de esclerosis lateral amiotrófica suelen ser contracciones musculares incontroladas seguidas de parálisis lentamente progresiva de los músculos de manos y dedos", explica el doctor Alfonso Vidal Marcos, de la unidad del Dolor de Quironsalud Sur.

Tener los músculos tensos y rígidos (espasticidad), reflejos exaltados (hiperreflexia), la aparición de reflejos de liberación anómalos y la debilidad muscular, que se refleja tanto en el movimiento como en el habla, son algunos de los signos que revelan una afectación de la primera motoneurona.

Mientras que cuando la debilidad es más grave, el deterioro afecta a la segunda motoneurona y se manifiesta con disminución de la respuesta motora (hiporreflexia) y atrofia de los músculos afectados.

Además, existen síntomas menos definitivos como la presencia de fasciculaciones (contracciones musculares visibles bajo la piel) y calambres musculares que pueden estar presentes meses o años antes del inicio de la debilidad. Poco a poco la enfermedad se extiende afectando cada vez más grupos musculares, en brazos, piernas y cinturas pélvica y escapular, con pérdida progresiva de capacidad y movilidad.

Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.

Como hemos explicado, las personas con ELA muestran una combinación de signos de la motoneurona superior e inferior que suele llevarles a una parálisis progresiva de todos los músculos, incluyendo los respiratorios, siendo la insuficiencia respiratoria el resultado final y la causa más frecuente de muerte. Más de la mitad de los diagnosticados fallece en los tres años siguientes al diagnostico de esta enfermedad rápidamente progresiva.

Se estima que la incidencia mundial de la ELA es de 1 a 3 casos por cada 100.000 individuos, siendo más prevalente en hombres que en mujeres. La mayoría de estos casos no cuenta con una historia familiar de la enfermedad y obedece a casos aislados o esporádicos.

“Estos se caracterizan por ser clínicamente indistinguibles de los que presentan una historia familiar positiva a los que se les puede atribuir causas genéticas hereditarias y que representan entre el 5 y el 10 por ciento del total de los pacientes con ELA. El patrón hereditario de la mayoría de estos afectados es autosómico dominante con una penetrancia elevada, aunque existen algunas formas de transmisión recesiva y ligada al cromosoma X”, explica el neurogenetista Simón Sánchez.

En este escenario, Simón Sánchez remarca la importancia de los test genéticos, ya que “los portadores de ciertas variantes patogénicas podrían ser elegibles para ensayos clínicos con medicamentos específicos o terapia génica dirigida, lo que podría ser beneficioso para el paciente en estudio y otros afectados con el mismo diagnóstico genético”. Estos estudios ofrecen al paciente y su familia un consejo genético al informarles sobre el riesgo de la aparición de la enfermedad en otros familiares y, asimismo, permiten orientar a aquellos en edad fértil que quieran crear una familia.

Un avance importante ya que los pacientes con ELA que reciben un diagnóstico temprano y una atención multidisciplinar aumentan su supervivencia.

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