Los médicos tratan de generar más conciencia sobre un gen menos conocido del cáncer de mama

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Susan Karnick, quien optó por una mastectomía profiláctica cuando su prueba para saber si presentaba la mutación del gen PALB2  salió positiva, en Crystal Lake, Illinois, el 9 de agosto de 2021. (Taylor Glascock/The New York Times)
Susan Karnick, quien optó por una mastectomía profiláctica cuando su prueba para saber si presentaba la mutación del gen PALB2 salió positiva, en Crystal Lake, Illinois, el 9 de agosto de 2021. (Taylor Glascock/The New York Times)

Durante años, las mujeres que tienen familiares directos que han padecido cáncer de mama se han sometido a pruebas de mutaciones en dos genes, conocidos como BRCA1 y BRCA2, para determinar si tienen un riesgo muy elevado de padecer esa enfermedad.

Ahora, los médicos recomiendan cada vez más que cualquier persona que se haya hecho una prueba genética antes de 2014 se la vuelva a hacer para buscar una mutación diferente, una mucho menos conocida.

Se encuentra en un gen llamado PALB2; las personas con esta mutación tienen un riesgo casi tan grande de padecer cáncer de mama como las que tienen las mutaciones en los genes BRCA. Al igual que las mutaciones de los genes BRCA, esta mutación también aumenta el riesgo de padecer cáncer de ovario y de páncreas.

Ahora es probable las pruebas genéticas para detectar cáncer de mama incluyan la detección de las mutaciones del gen PALB2, que se descubrió en 2014 que aumentan de manera significativa el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, según los expertos, muchas pacientes examinadas antes de 2014 no se sometieron a esta prueba y quizá tengan una falsa sensación de seguridad si hallaron que no tenían las mutaciones del gen BRCA.

Incluso ahora, pocas pacientes han oído hablar del otro gen, mientras que muchas saben sobre el gen BRCA.

“La evaluación del riesgo de cáncer de mama hereditario debe ir más allá de los genes BRCA1 y el BRCA2 e incluir genes como el PALB2”, afirmó Peter Hulick, director médico del Centro Mark R. Neaman de Medicina Personalizada de la NorthShore University HealthSystem en Evanston, Illinois. “Es fundamental sensibilizar a los médicos y a los pacientes, ya que de lo contrario los pacientes reciben una evaluación genética incompleta”.

Esta primavera, una importante asociación de genetistas médicos emitió una nueva guía para pacientes y médicos en la que se aconseja que a las mujeres con mutaciones en el gen PALB2 se les vigile de manera similar a las pacientes con mutaciones en el gen BRCA, y que, dependiendo de los antecedentes familiares, las mastectomías podrían ser una opción para reducir el riesgo en algunas pacientes.

Heidi Marsh en Mulkiteo, Washington, el 3 de agosto de 2021. (Jovelle Tamayo/The New York Times)
Heidi Marsh en Mulkiteo, Washington, el 3 de agosto de 2021. (Jovelle Tamayo/The New York Times)

La guía, emitida por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, calificó la mutación del gen PALB2 como el “tercer gen más importante del cáncer de mama después de BRCA1 y BRCA2”. Los lineamientos de la Red Nacional Integral del Cáncer, así como de la organización de genética médica, sugieren que las mujeres con la mutación del gen PALB2 deben someterse a resonancias magnéticas y mamografías, y alternarlas cada seis meses. La orientación se basó en pruebas arbitradas por un equipo de expertos en genética del cáncer.

Hulick comentó que el riesgo de desarrollar cáncer de mama era entre un 40 y un 60 por ciento mayor entre las mujeres con la mutación del gen PALB2, similar al riesgo del gen BRCA.

“La realidad es que todos corremos el riesgo de padecer algo, pero esto nos permite tenerlo más presente. Es un verdadero problema de sensibilización. Ahora la gente puede incluir el gen PALB2 en su plan de atención médica junto con herramientas estructuradas del historial familiar”, señaló Hulick.

La madre de Susan Karnick padeció cáncer de mama hace años y las pruebas genéticas no mostraron ninguna mutación del gen BRCA. Karnick, de 55 años y residente en Crystal Lake, Illinois, presentaba calcificación mamaria y alternaba mamografías y resonancias magnéticas cada seis meses cuando su médico le sugirió que se sometiera a pruebas genéticas. Se demostró que tenía el gen PALB2.

Tras consultar con un oncólogo, optó por una mastectomía profiláctica. Tras la operación, el estudio de patología demostró que tenía cáncer de mama en etapa 1 en una de las mamas y cinco lesiones precancerosas en la otra, a pesar de la vigilancia semestral.

“Mi médico dijo que se alegraba de que no esperara ni siquiera un mes o dos”, comentó Karnick. “No necesité ni quimioterapia ni radiación”.

Ella está inscrita en un programa de prevención de cáncer pancreático de la Universidad de Wisconsin y se someterá a una revisión. Como ya se había sometido a una histerectomía para tratar quistes ováricos benignos, el cáncer de ovario no es una preocupación.

“Me sentí muy agradecida por las pruebas genéticas. Fue estresante y me dio miedo, pero, por Dios, me operaron para salvarme la vida y no lo habría sabido”, dijo.

Heidi Marsh, de 46 años, originaria de Seattle, salió positiva en la mutación del gen PALB2 después de se descubrió que su madre —paciente de cáncer de mama y páncreas— la tenía.

“Mi ginecóloga tenía conocimiento del historial de mi madre y nunca sugirió la prueba genética”, comentó Marsh. “No había escuchado hablar de ella, yo fui quien se la mencionó. El oncólogo con el que me envió no sugirió que me sometiera a una cirugía”.

Pero la Seattle Cancer Care Alliance, asociada al Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson, donde la madre de Marsh había sido enfermera de oncología, sí conocía la mutación genética. El grupo reunió un equipo que incluía un oncólogo quirúrgico, un especialista en cáncer de páncreas, un genetista, un nutricionista y un trabajador social.

“Esto me ha cambiado la vida”, dijo Marsh, a quien le extirparon las trompas de Falopio en abril (le dijeron que la mayoría de los cánceres de ovario se producen primero en las trompas. Tiene previsto extirparse los ovarios después de la menopausia).

Se someterá a un control mamario con mamografías y resonancias magnéticas cada seis meses y se ha sometido a una ecografía endoscópica para analizar su páncreas.

El grupo de Facebook PALB2 Warriors le ha resultado útil. Como tiene experiencia en el ámbito de la salud (era flebotomista), dice que investiga información además de las publicaciones individuales y busca en estudios controlados con placebo y arbitrados. Sin embargo, las historias personales de experiencias con mastectomías profilácticas y reconstrucciones le parecen muy valiosas.

“Esto ni siquiera me pasaba por la mente. En cierto sentido me siento empoderada. Pero también siento que estoy esperando que llegue la hora de la verdad, que el cáncer sea inevitable”.

Pero, sobre todo, está agradecida por haberse enterado del gen PALB2 y los riesgos que conlleva.

“Es una señal de alarma y una llamada de atención”, dice. “Puedes hacer algo al respecto si así lo decides”.

© 2021 The New York Times Company

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