Joven tiene una enfermedad genética poco común. Una piscina con elevador puede ayudarla

A Alexa Mitchell le diagnosticaron un trastorno generalizado del desarrollo —que se caracteriza por retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y de comunicación, y que ahora se conoce como trastorno del espectro autista— poco tiempo después de su primer cumpleaños.

Eso fue sólo el principio. A medida que fue creciendo, sufrió convulsiones, úlceras de estómago y reflujo ácido que ningún análisis de sangre ni terapia podía explicar. No hablaba, por lo que, incluso cuando fue creciendo, no podía comunicarse fácilmente sobre lo que le sucedía.

Su madre, Toni Mitchell, sabía en el fondo que algo no iba bien. Quería un diagnóstico que la ayudara a entender los problemas de su hija. Hasta entonces, decidió llamarlo “síndrome de Alexa”.

Con el paso de los años, su hija recibió fisioterapia y terapia del habla y asistió a un preescolar para niños con autismo. Visitó a una larga lista de genetistas y neurólogos.

Mitchell finalmente obtuvo una respuesta en noviembre de 2014, cuando Alexa tenía 13 años. Un genetista le diagnosticó el síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético poco común causado por la falta o un cambio estructural del cromosoma 22.

Alexa es uno de los 2,500 casos estimados en todo el mundo. No tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas.

No ha sido un camino fácil desde que le diagnosticaron la enfermedad a Alexa. Como la enfermedad es poco común, Mitchell no tenía idea de cómo seguir adelante. Para empeorar las cosas, las convulsiones de Alexa se estaban saliendo de control.

Alexa sufría “convulsiones extremas”, que la hacían caer al suelo. A veces era necesario llevarla a urgencias para que le trataran huesos rotos y laceraciones del cuero cabelludo.

Hace dos años, Alexa se sometió a una callosotomía, una cirugía para evitar que las convulsiones se propagaran de un lado del cerebro al otro. Pero luego perdió las fuerzas y sufrió una neumonía por aspiración. Pasó una semana antes de que le pudieran dar el alta de la unidad de cuidados intensivos.

Hubo un lugar donde las habilidades de movilidad de Alexa parecieron mejorar: la piscina familiar en Coral Springs.

“Después de que regresó a casa, prácticamente tuvo que aprender a hacer todo de nuevo”, dijo Mitchell. “En nuestra casa, tenemos una piscina, una piscina subterránea, en la que pudimos meterla. Aprendió a caminar de nuevo. De alguna manera logramos que volviera a estar como antes de la cirugía”.

En diciembre de 2023, Mitchell trasladó a su hija a un hogar comunitario en Miramar, donde Marie “Michelle” Delva la cuida. Entre sus tareas, Delva le da a Alexa medicamentos para su frecuencia cardíaca acelerada, reflujo ácido, estreñimiento y convulsiones.

Delva llama a Alexa su “caja misteriosa”. Hay momentos en los que está en la cocina y Alexa tararea para hacerle saber que su programa terminó en la sala de estar. Otras veces, Alexa sonríe levemente cuando alguien intenta hacerla reír. Delva dice que se sorprende gratamente cada vez que ve brillar la personalidad de Alexa.

Alexa, que ahora tiene 23 años, tiene escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral, y se le ha vuelto difícil soportar peso sobre sus piernas. Necesita usar una silla de ruedas. Recibe alimento a través de una sonda de alimentación. Todavía no habla, pero está claro que estar en la piscina la hace feliz y además le proporciona fisioterapia.

El hogar comunitario tiene una piscina, pero las condiciones de Alexa hacen que sea difícil entrar y salir del agua. Mitchell espera que el programa Wish Book pueda ayudar a que Alexa consiga un elevador de piscina Aqua Creek Scout Excel para que pueda disfrutar de la piscina de forma segura.

“Desde que está aquí [en el hogar comunitario], y todavía tiene algunas convulsiones, su función ha vuelto a decaer”, dijo Mitchell. “No pueden meterla en la piscina. Apenas puedo meterla en mi coche porque es difícil”.

Derick Toro, administrador del hogar grupal de Family Life Care Services, y Delva dijeron que el agua puede ayudar a Alexa a mover sus músculos y a dar pasos por sí sola nuevamente.

“Mi sueño para ella es poder recibir terapia en la piscina”, dijo Delva. “Queremos que mueva las piernas y que soporte peso. Levantarla de la silla para llevarla a la cama, o de la cama a la silla de ruedas, o al auto: la terapia en la piscina la ayudaría a soportar peso”.

Mitchell agregó: “Además del aspecto físico de estar en la piscina, puede mejorar sus transferencias y volver a caminar. Pero creo que darle alegría, que es estar en la piscina, sería muy beneficioso”.

Jeannie DeMarzo, fundadora y presidenta de la Fundación Danielle DeMarzo, que ayuda a niños con necesidades especiales y trastornos relacionados con el crecimiento, nominó a Mitchell para el programa Wish Book para recibir ayuda durante las fiestas.

“Una familia no puede hacer esto sola, pero todos podemos hacer algo”, dijo DeMarzo. “[El elevador de piscina] la ayudará a movilizarse nuevamente y podrá rejuvenecerse de alguna manera”.

CÓMO AYUDAR

▪ Para ayudar a este nominado del Wish Book y a más de otras 100 personas que lo necesitan este año:

▪ Para donar, use el cupón en el periódico o pague de forma segura en línea a través de www.MiamiHerald.com/wishbook

▪ Para obtener más información, llame al 305-376-2906 o envíe un correo electrónico a Wishbook@MiamiHerald.com

▪ Los artículos más solicitados suelen ser computadoras portátiles y tabletas para la escuela, muebles y furgonetas accesibles

▪ Lea todas las historias de Wish Book en www.MiamiHerald.com/wishbook

Esta historia es el resultado de una colaboración entre el Miami Herald y la Escuela de Periodismo y Medios Lee Caplin de la Universidad Internacional de Florida