Yahoo Noticias Emmita llegó a Buenos Aires para recibir el “medicamento más caro del mundo”
Emma, la beba de Chaco que necesita el medicamento más caro del mundo, viajó este lunes desde Resistencia, Chaco, hasta Buenos Aires para recibir esta semana la vacuna Zolgensma, con la que podrá mejorar su calidad de vida.
Desde diciembre de 2020, su sonrisa comenzó a estar presente en las redes sociales por el pedido de ayuda de sus padres, Natali Torterola y Enzo Gamarra. En menos de 300 días necesitaban conseguir el remedio del laboratorio sueco Novartis, de un valor de 2,1 millones de dólares, para tratar la enfermedad que padece: atrofia muscular espinal (AME).
Se trata de una enfermedad genética neuromuscular que va desgastando sus músculos de manera progresiva. Cada día le cuesta más moverse, sentarse, gatear, e incluso comer y respirar.
“¡En el avión! ¡Lista para cambiar mi vida! Los quiero mucho. Gracias por hacer realidad mi deseo”, publicaron en Instagram desde la cuenta “Todos con Emmita” junto a una foto de la nena. La bebé recibirá la medicación esta semana en el Hospital Italiano.
La vacuna de Zolgensma es una terapia que reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso y está aprobada por la FDA en Estados Unidos. En el mercado cuesta 2,1 millones de dólares.
El papá de Emma contó a LA NACION que llegaron a Buenos Aires antes de las 20 del lunes y se dirigieron directamente al hospital. La beba quedó internada en el sanatorio privado y fue evaluada por distintos profesionales de la institución. “Si todo marcha bien, en el transcurso de la mañana, mediodía, Emma va a recibir su droga”, dijo.
Luego, Enzo indicó que esperan recibir el alta el viernes y poder volver a Resistencia antes del fin de semana. “Estamos a la expectativa del tratamiento”, sumó.
El influencer Santiago Maratea logró recaudar los dos millones de dólares que necesitaba la familia de Emmita para poder costear el tratamiento. Luego de alcanzar el monto, los padres de la pequeña, sorprendidos con la velocidad de la campaña, le dedicaron un sentido agradecimiento a través de un conmovedor posteo: “Te vamos a llevar en nuestro corazón siempre”.
En el mundo, 1 cada 50 personas es portadora de AME debido a un gen defectuoso que provoca la muerte de las células nerviosas, según se informa desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Existen diferentes tipos de AME de acuerdo a su gravedad, y Emmita padece la peor, la de tipo 1. Sus padres cuentan que su beba comenzó a evidenciar la enfermedad a los 3 meses: notaron que no se movía de la misma manera que el resto de los bebés. Uno de los factores clínicos que los pediatras controlan las primeras semanas de vida es que puedan sostener su cabeza al ponerlos panza abajo. Emmita no lo hacía y eso puso en alerta a la familia, que consiguió el diagnóstico de la mano de una neuróloga ante la falta de respuestas de su pediatra.
Lo primero que hicieron fue viajar a Buenos Aires desde Resistencia. En el Garrahan les recomendaron una vacuna de dos dosis que se coloca cada cuatro meses y hace que la enfermedad no avance de manera rápida. No obstante, no era suficiente para ellos. Comenzaron a investigar en Google, dieron con un grupo de padres de niños que también tiene AME y se enteraron de la terapia de Zolgensma.
