El extraño caso de la niña que tiene la mayoría de los genes de su padre y casi ninguno de su madre

Científicos de la República Checa han revelado la existencia de un extraño caso genético: una niña de 11 años cuyos genes provienen casi en su totalidad del padre, en lugar de compartirse a la mitad con los de la madre, y no ha enfermado de cáncer.

En el mundo se han reportado 25 casos de este síndrome genético, denominado disomía uniparental del genoma, todas hembras, pero la menor checa es la primera que lo hereda sin desarrollar cáncer.

Los investigadores detectaron el caso debido a que los padres de la niña estaban tratando de entender por qué era sorda, informó el Journal of Human Genetics.

Cuando tenía 9 años, una prueba genética reveló que la niña tenía dos copias idénticas de un gen raro. Al principio, los científicos pensaron que era mucha mala suerte que heredara el mismo gen súper raro dos veces. Pero resultó que “sorprendentemente, no era de su madre”, escribió el equipo científico, dirigido por Irena Borgulová del Centro de Genética Médica y Medicina Reproductiva Gennet en Praga. Esto significaba que ella había heredado dos copias del gen de su padre.

Pruebas posteriores demostraron que no era solo ese gen: se habían duplicado los genes de su padre en casi todos sus cromosomas en la mayoría de sus células.

La niña no es exactamente una gemela de su padre, sino lo que se conoce como un “mosaico” genético que muestra variación en diferentes tejidos. Solo alrededor del 7% de sus células sanguíneas, por ejemplo, mostraron algún gen materno. Y el 74% de las células en su saliva tenían solo genes paternos.

De acuerdo con los científicos, al ser engendrada, en lugar de combinarse el ADN de la esperma de su padre y el del óvulo de la madre, dos copias de los genes paternos se unieron para crear un conjunto de 23 cromosomas, el genoma humano completo. Cuando el embrión se dividió para crear más células, la mayoría terminó con el genoma paterno.

Para los otros 25 casos, esta duplicación resultó en cáncer, tal vez porque su ADN paterno incluía el doble de los genes propensos al cáncer.

Sin embargo, aunque la sordera de la niña terminó revelando su trastorno genético, los científicos no creen que se deba a este. “La causa de la sordera sigue siendo desconocida”, indicó el estudio.