“Es desesperante”: el difícil camino para llegar a un diagnóstico de un síndrome neurológico poco frecuente

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Lourdes, de dos años y medio, junto a sus padres, Camila y Rodrigo; hace unos doce meses fue diagnósticada con el síndrome de Rett
Lourdes, de dos años y medio, junto a sus padres, Camila y Rodrigo; hace unos doce meses fue diagnósticada con el síndrome de Rett

Cada vez que el ringtone del celular de Fabián Crespo suena, reproduce la expresión “abu” en la voz de su nieta Lourdes, de dos años y medio. Es una de las pocas palabras que pronuncia la pequeña, que fue diagnosticada con Síndrome de Rett hace casi doce meses. “Mi nieta habla, pero con los ojos. Lo que siente y lo que necesita lo expresa con la mirada”, señala el abuelo, que es kinesiólogo y vive en Rosario. Lourdes tenía un año y medio cuando sus padres y abuelos comenzaron a notar que algo no iba bien en su progreso de crecimiento. “Hasta los nueve meses su desarrollo fue normal, pero nunca llegó a caminar o a hablar. Fue cuando decidimos consultar a expertos”, cuenta su madre, Camila, de 22 años.

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Las estereotipias motoras (movimientos involuntarios y repetitivos) cuando no dejaba de llevarse las manos a la ropa y al pelo fueron el detonante que alertó a la familia. Tras acudir a pediatras y especialistas en neurología, contactaron a un genetista en Buenos Aires que dio con el diagnóstico: una enfermedad poco frecuente que comparten al menos 150 familias argentinas y que es más usual que se presente en niñas, según la Asociación de Síndrome de Rett de Argentina (Asira).

A finales de este año, Lourdes cumplirá tres años. Apenas pesa 10 kilos. “No camina, no habla, está con esas estereotipias que la absorben. Le doy un juguete y no lo sostiene. Yo sé que ella comprende todo, pero no puede expresarlo con palabras. Habla con los ojos”, cuenta su abuelo.

Asiste a diez terapias por semana: equinoterapia, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional y rehabilitación visual, entre otras. “Se combaten los síntomas, pero la enfermedad aún no tiene cura, aunque se está investigando en Estados Unidos”, señalaron voceros de Asira.

A Lourdes la rechazaron en un jardín de Rosario, porque, según cuenta su madre, alegaron que no estaban preparados para atenderla. “Ellos se pierden tener a una nena que les iba a dar mucho amor. La inclusión en este país es muy limitada. Deberían dejar de poner tantas etiquetas”, agrega.

A pesar de todo, la familia de Lourdes no pierde la esperanza de que aparezca una cura. “Los milagros que uno espera a veces vienen de la mano de la ciencia. La esperanza no me la roba nadie. Va a ser un camino largo, pero la investigación rompe con un paradigma en el que solo el 5% de las enfermedades poco frecuentes tienen cura”, añade Crespo, que acaba de crear la Fundación Síndrome de Rett.


Ayelén Rigoni y su hija Felicitas en equinoterapia
Ayelén Rigoni y su hija Felicitas en equinoterapia


Ayelén Rigoni y su hija Felicitas en equinoterapia

Detección

Esta afección es un trastorno neurológico no degenerativo que presenta un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2, por lo que afecta en su mayoría a las niñas. “A menudo se confunde con otras patologías, como el autismo. Lo imprescindible es que se acuda a un neurólogo para determinar un diagnóstico efectivo”, indican voceros de Asira.

Alejandro Andersson, médico del Instituto de Neurología de Buenos Aires (INBA), señala sobre el trastorno: “La mayoría de los bebés, desde que nacen y hasta cerca de un año de vida, no suelen manifestar diferencias en el desarrollo. A partir de los 12 o 18 meses de edad, comienzan a perder todas las habilidades que habían ido ganando; a deteriorar su capacidad de moverse, de comunicarse, de usar las manos. Y, a veces, les aparecen convulsiones. También hay problemas con la respiración, pueden hiperventilar”. Y el neurólogo completa: “Todo tiene que ver con una alteración del mensaje de un gen, denominado MeCP2, cuya mutación causa el Síndrome de Rett. Este gen, que es ADN, forma un ácido ribonucleico mensajero que origina una proteína muy importante para el desarrollo del cerebro, con alteraciones, y surgen los problemas que causan esta enfermedad”.

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Desde el INBA señalaron que el Síndrome de Rett afecta a alrededor de una de cada 10.000 niñas en el mundo y que su esperanza de vida ronda los 45 años: “La mutación de este gen en los varones no es compatible con la vida, al tener un único cromosoma X, mientras la mujer tiene dos. Compromete alrededor de 60 vías metabólicas distintas y, entre ellas, la formación del esqueleto de las neuronas, por lo que es un problema neurodegenerativo”.

Luna, la hija de la directora de Asira, Verónica Acosta, falleció en 2019, con tan solo 20 años. Desde los dos años y medio, su madre la llevó todas las mañanas a sus terapias. Por la tarde, asistían a una escuela para chicos con capacidades diferentes. “Tuvo varias neumonías, la operaron de escoliosis y le colocaron un botón gástrico con tan solo 12 años y en 2015 le hicieron una traqueotomía. Después tuvimos una vida normal, muy familiar: íbamos a todos los cumpleaños, viajábamos en vacaciones. No permitimos que el Síndrome de Rett nos impidiera nada”, cuenta Acosta.

“Hace dos años tuvo un problema con la traqueotomía y fue hospitalizada, pero no sobrevivió. Luna nunca más volvió a casa”, indica Acosta.

Avances

“Dios no nos mandó a Felicitas, una hija con esta particularidad. Dios decidió que Felicitas tenga los padres que tiene. Una madre pujante y decidida a encontrar una solución, positiva y determinada. Y un padre dispuesto a resignar todo para apoyarla”, publicó en redes sociales Miguel, su padre.

Durante tres años, él y su esposa, Ayelén Rigoni, consultaron a especialistas hasta dar con el diagnóstico acertado. “A los dos años, Felicitas se desconectó de nosotros. Estuvo todo un año sin mirarnos a la cara. Solo gritaba y lloraba. Estaba muy irritable. Es muy desesperante para unos padres saber que tu hija tiene algo y que nadie dé con un diagnóstico”, plantea Ayelén .

Cuando comenzaron las distintas terapias, Felicitas volvió a sonreír. Cumplirá cinco años el mes próximo. “Ahora va a clases, con una acompañante terapéutica, dos semanas al mes. Necesita asistencia para comer y para que le cambien los pañales, aunque está aprendiendo a ir al baño”, agrega.

Hace seis meses consiguieron armar de manera artesanal un aparato de comunicación aumentativa alternativa. “Mediante un sistema de detección ocular, Felicitas selecciona pictogramas -especializados para cada caso- y la computadora reproduce la voz”, explica Ayelén. “Me gusta ir a la escuela”, “hoy jugué con mis primos” o “tengo sed” son algunas de las frases que pudo elaborar.

“Sabemos que nunca recuperará el habla, pero también que nos entiende perfectamente. Vamos descubriendo terapias alternativas que puedan mejorar su calidad de vida”, relata.

En marzo pasado, la pareja presentó un amparo para que el dispositivo comunicacional sea cubierto por su obra social. “Es imposible costearlo, cuesta la mitad de un auto”, afirman desde Asira.

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