La niña nació con una rara condición para la que no existe cura y su padre se propuso encontrarla

Para salvar a su pequeña de tres años, que nació con un raro trastorno genético que amenaza su vida, Simon Frost se ha propuesto encontrar un tratamiento efectivo.

La familia Frost no pierde las esperanzas de encontrar una tratamiento efectivo para Annabel. (Foto: Marlena Sloss/The Washington Post via Getty Images)

Desde su nacimiento Annabel ha tenido frecuentes episodios de parpadeo, contracciones musculares incontrolables, dolor y parálisis temporal, y tras conocer que no existe modo eficaz de tratarla, su padre tomó la decisión de inventar uno, incluso sin tener experiencia científica previa.

Desde que Annabel llegó a este mundo, sus padres han pasado tres años agonizantes. Primero para diagnosticar su padecimiento: hemiplejía alternante de la infancia (AHC, por sus siglas en inglés). Luego, para encontrar un tratamiento eficaz.

En el mundo unos 900 niños lo padecen. Es una mutación en uno de los genes que codifica una subunidad de la bomba crítica de sodio y potasio del cuerpo e interfiere con la capacidad del cuerpo para disparar repetidamente a las células nerviosas.

Esta enfermedad también provoca dificultad para respirar, asfixia y caídas. Cualquier episodio de AHC en Annabel podría provocarle daño cerebral permanente o la muerte.

Es tan rara la condición de la pequeña, que sus padres aprendieron rápidamente que ni existen tratamientos efectivos ni hay mucha información sobre este padecimiento.

En Estados Unidos solo existen cuatro médicos que son recomendados, de manera informal incluso, por las fundaciones dedicadas a AHC para que ver a los pacientes. Ninguno estuvo al alcance de Annabel. Estaban muy ocupados o muy lejos. Los Frosts viven en el noroeste de Washington D.C.

Los padres de Annabel igual supieron que pocos científicos y clínicos estudian el AHC, además de que sus enfoques son solo de investigación básica y no en el desarrollo de una terapia.

No obstante, Simon Frost no se dio por vencido. Él y su esposa se sintieron muy solos al saber lo poco que hay para ayudar a su pequeña. Pero ni eso los detuvo. Por dos años, Simon se dedicó a estudiar la ciencia del AHC.

En busca de un tratamiento

Él nunca había tenido una experiencia científica previa. Es inversor y desarrollador inmobiliario. “Pero, honestamente, sentí que la única forma de lograr cualquier tipo de terapia para Annabel y los niños con AHC era hacerlo yo mismo”, dijo en un reporte del diario The Washington Post.

Al cabo de dos años de investigación, Simon Frost figura como inventor de las solicitudes de patentes estadounidenses e internacionales para una terapia génica en desarrollo.

También se ha convertido en gerente de proyectos, coordinando muchas partes de la investigación, y desempeñando un papel en el diseño de algunos de esos estudios, que podrían conducir a un nuevo tratamiento para su hija.

En estos momentos dirige sus esfuerzos para desarrollar una nueva terapia génica con el objetivo de llevarla a ensayo clínico.

Simon, junto a su esposa Nina, creó la Fundación Hope for Annabel para financiar la investigación, además de ya haber invertido más de 150,000 dólares de su propio bolsillo para estudiar esta enfermedad.

Igualmente trabajan con los grupos Cure AHC y Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation, con los que han recaudado unos 750,000 dólares para el esfuerzo inicial de investigación.

Aún faltarían unos cinco millones para llegar a un ensayo clínico, según científicos dentro y fuera del proyecto.

Cuando se trata de financiamiento e investigación para enfermedades, "no es quién más lo necesita, sino quién presenta un argumento lo suficientemente convincente", dice Frost. "Y para llegar a ese argumento convincente, se necesita dinero y científicos sofisticados".

Un enfoque de negocios

Frost se enfocó en la enfermedad de su hija de la misma manera que se enfocó en sus negocios. Una vez, mientras trabajaba con una empresa china, pasó unos meses aprendiendo chino básico para poder entender mejor a sus colegas. Después del diagnóstico de Annabel, tuvo que aprender un nuevo idioma.

Mantuvo un glosario de términos desconocidos mientras estudiaba detenidamente la literatura médica. A veces, un artículo de revista le llevaría ocho horas leerlo. Durante un año, se despertaba a las 3 de la mañana para leer antes del trabajo, y luego de nuevo por la noche y todo el fin de semana.

"Solo quería entender cómo era esta enfermedad a nivel molecular y celular", dijo. “¿Qué le estaba haciendo a mi hija? Y descubrir qué medicamentos y terapias estaban disponibles de inmediato porque mis médicos no lo sabían”.

Annabel es una niña curiosa y amigable. Puede caminar, aunque está un poco encorvada. Tiene un horario estricto para la siesta. La falta de sueño es un desencadenante de episodios de su enfermedad.

Ella es increíblemente amorosa y cariñosa, dice el padre, y "pasa toda su vida queriendo hacer amigos y aprender cosas". Le encanta elegir ropa para otras personas, cuenta sobre ella.

Simon se ha convertido en todo un experto en AHC. Pero ya no solo trabaja por su hija, también por toda una comunidad de familias con niños que padecen esta rara enfermedad.

Ellos confían en el éxito de este proyecto científico. Simon está decidido a lograrlo.