Las advertencias que estas pruebas prenatales hacen sobre enfermedades poco comunes suelen estar equivocadas

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Cuando estas pruebas prenatales detectan padecimientos muy raros, una gran proporción de los resultados positivos pueden estar equivocados.
Cuando estas pruebas prenatales detectan padecimientos muy raros, una gran proporción de los resultados positivos pueden estar equivocados.

En noviembre de 2020, tras un año de tratamientos de fertilidad, Yael Geller se emocionó al enterarse de que estaba embarazada. Luego de un ultrasonido normal, tuvo la confianza suficiente para decirle a su hijo de 3 años que su “hermano o hermana” estaba creciendo en su vientre.

Sin embargo, unas pocas semanas después, cuando llevaba en el auto a su hijo de la casa a la escuela, le llamó el consultorio de su médico. Un análisis de sangre prenatal indicaba que a su feto podría faltarle parte de un cromosoma, lo cual podría acarrear padecimientos y |trastornos mentales graves.

Esa noche, sentada en el sofá con su esposo, Geller lloró al explicarle que quizá tendrían que enfrentar la decisión de interrumpir el embarazo. Él se sentó en silencio, a procesar la noticia. “¿Cómo me puede estar pasando esto?”, recordó haber pensado Geller, de 32 años.

Al día siguiente, los médicos usaron una aguja larga y dolorosa para tomar un pequeño pedazo de su placenta. Se le hicieron análisis y se comprobó que el resultado inicial estaba equivocado. Ahora, tiene a un hijo de 6 meses, Emmanuel, que no muestra ningún síntoma del padecimiento que se le había detectado antes de nacer.

Geller creyó en una promesa maravillosa que Silicon Valley le hizo a las futuras madres: que unas cuantas ampolletas de su sangre, tomadas en el primer trimestre, pueden permitirles a las empresas detectar problemas graves de desarrollo en el ADN del feto con una precisión impresionante.

En poco más de una década, las pruebas han pasado de ser experimentos de laboratorio a conformar una industria que atiende a más de una tercera parte de las mujeres embarazadas en Estados Unidos, y atrae al negocio a compañías de alto perfil como Labcorp y Quest Diagnostics, así como a muchas empresas emergentes.

En un inicio, las pruebas se usaron para detectar el síndrome de Down y funcionaron muy bien. Pero conforme los fabricantes intentaron superar las ventas de los demás, empezaron a ofrecer análisis adicionales para detectar padecimientos cada vez más raros.

Cloey y Colton Canida cerca de su casa en Tuolumne, California, el 12 de diciembre de 2021. (Marissa Leshnov/The New York Times).
Cloey y Colton Canida cerca de su casa en Tuolumne, California, el 12 de diciembre de 2021. (Marissa Leshnov/The New York Times).

Las predicciones funestas que hacen estas nuevas pruebas suelen estar equivocadas, según halló una investigación de The New York Times.

Eso incluye la prueba positiva que se le dio a Geller, que detecta el síndrome de Prader-Willi, un trastorno que ofrece pocas probabilidades de llevar una vida independiente en la edad adulta. Hay estudios que revelan que los resultados positivos de esta prueba son incorrectos en más del 90 por ciento de los casos.

Aun así, en sus catálogos de productos y sus documentos de resultados, las empresas describen las pruebas a las mujeres embarazadas y a sus médicos como algo casi definitivo. Publicitan sus hallazgos como “confiables” y “de alta precisión”, y que estos ofrecen “total certeza” y “tranquilidad” para los padres que quieren tener toda la información posible.

Algunas de las empresas ofrecen pruebas sin publicar ningún dato sobre su precisión, o señalan las cifras de sus mejores análisis y excluyen los menos favorables. Otras basan sus aseveraciones en estudios en los que solo uno o dos embarazos de verdad padecían el trastorno en cuestión.

La ciencia en la que se basan las capacidades de estas empresas para analizar la sangre en busca de padecimientos comunes no está en duda. Los expertos afirman que ha revolucionado la detección del síndrome de Down, y ha reducido de manera significativa la necesidad de realizar pruebas más riesgosas.

No obstante, la misma tecnología —conocida como prueba prenatal no invasiva, o NIPT, por su sigla en inglés— genera resultados menos precisos cuando intenta detectar padecimientos menos comunes. La mayoría de estos síndromes se deriva de pequeños fragmentos faltantes de cromosomas que se conocen como microdeleciones. Otros son causados por copias faltantes o excesivas de cromosomas completos. Pueden manifestarse en una amplia gama de síntomas, como discapacidad intelectual, defectos del corazón, una expectativa de vida reducida o una tasa de mortalidad infantil elevada.

Algunas de las pruebas se utilizan de manera generalizada. Un importante fabricante de pruebas, Natera, declaró que en 2020 realizó más de 400.000 análisis por una sola microdeleción.

Para evaluar las pruebas más nuevas, el Times entrevistó a investigadores y luego combinó los datos de múltiples estudios para producir los mejores cálculos disponibles sobre la precisión de los resultados de las pruebas de detección de microdeleciones más comunes.

El análisis mostró que los resultados positivos son incorrectos en alrededor del 85 por ciento de los casos.

Los expertos afirman que no hay un umbral único para la frecuencia con la que una prueba debe producir resultados positivos correctos para que valga la pena ofrecerla al público. Señalan que, cuando las pruebas sí identifican una anomalía con precisión, les pueden dar a los futuros padres tiempo de informarse y prepararse para los retos que les esperan.

Hay ciertas restricciones para lo que pueden ofrecer los fabricantes de pruebas. La Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por su sigla en inglés) suele solicitar evaluaciones sobre la frecuencia con la que otras pruebas médicas relevantes generan resultados correctos y si las fallas se les explican con claridad a los pacientes y a los médicos. Pero la FDA no regula este tipo de pruebas.

Alberto Gutierrez, exdirector de la oficina de la FDA que supervisa muchas pruebas médicas, revisó los materiales de publicidad de tres empresas que ofrecen pruebas y los describió como “problemáticos”.

Luego de que se les facilitaron secciones del reportaje del Times, seis de las empresas más grandes de pruebas prenatales se rehusaron a dar una entrevista. Emitieron comunicados por escrito que afirmaban que los pacientes siempre debían revisar los resultados con un médico y advertían que las pruebas no están diseñadas para diagnosticar un padecimiento, sino para identificar a pacientes de alto riesgo que necesitan realizarse análisis adicionales.

En entrevistas, 14 pacientes que obtuvieron falsos positivos en sus resultados relataron que la experiencia fue agonizante. Algunas mujeres empezaron a planear abortos tentativos tras recibir detecciones positivas.

“No pude evitar pensar en interrumpir mi embarazo”, dijo Allison Mihalich, de 33 años, cuyo análisis indicó, de manera incorrecta, que su bebé podría tener síndrome de Turner, que puede causar infertilidad y defectos del corazón. (Ciertos estudios muestran que los resultados positivos de esta prueba son incorrectos en el 74 por ciento de los casos).

Entre 2011 y 2013, una pequeña empresa de biotecnología con sede en Silicon Valley, Sequenom, triplicó su tamaño. La clave de su éxito: MaterniT21, una prueba de detección prenatal que identificaba el síndrome de Down con increíble precisión.

Las pruebas de detección más antiguas tardaban meses en generar resultados y solían requerir varios análisis de sangre. Esta nueva prueba producía menos falsos positivos con una sola muestra de sangre.

La competencia empezó a lanzar sus propias pruebas. En la actualidad, los analistas estiman que el tamaño del mercado oscila entre los 600 millones y los miles de millones de dólares.

A medida que las empresas comenzaron a buscar maneras de diferenciar sus productos, muchas decidieron tratar de detectar más trastornos menos comunes. Todas las detecciones podían realizarse con la misma muestra de sangre. Sin embargo, para las empresas de pruebas, la adición de las microdeleciones puede duplicar el monto que paga una aseguradora: desde un promedio de 695 dólares por pruebas básicas hasta 1349 dólares para el conjunto ampliado.

No obstante, estos padecimientos eran tan poco comunes que las pruebas los identificaban en menos ocasiones. Algunas empresas buscan padecimientos tan raros que hay pocos ejemplos conocidos que sirvan de comparación.

Tanto Labcorp, que adquirió Sequenom, como Myriad Genetics ofrecen análisis de un trastorno tan poco común que su prevalencia es desconocida, y otro, llamado síndrome de Jacobsen, que afecta 1 de cada 100.000 nacimientos.

El Times revisó 17 catálogos para pacientes y médicos de ocho empresas de pruebas, entre ellas Natera, Labcorp, Quest y rivales más pequeños. Diez de los catálogos nunca mencionan que un falso positivo puede suceder. Solo uno mencionaba la frecuencia con la que cada prueba produce resultados positivos incorrectos.

© 2022 The New York Times Company

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